...本病的病因包括以下几种不同的情况: 1、遗传因素 5%-10%的患者有遗传性,称为家族性肌萎缩性侧索硬化 ,成年型属常染色体显性遗传,青年型为常染色体显性或隐性遗传,临床上与散发病例难以区别。目前基因研究以确定常染色体显性遗传型无铜/锌...
...重度含铁血黄素沉积,全肝呈铁锈色。后期伴有肝纤维化或肝硬变。(二)糖原沉积症糖原沉积症(glycogenosis)为先天性常染色体隐性遗传所引起的组织内糖原质的异常和量的增多,而引起沉积。主要累及肝、心、肾及肌组织,有低血糖、酮尿及发育迟缓等...
...当儿童表现出偏离该年龄应有的情绪、人格与社会行为,而严重影响到儿童本身的发展与学习者干扰別人的生活时称为行为与情绪异常。 行为及情绪异常的儿童分为外向性与内向姓两种。外向性者是他们不停的活动,注意力非常短暂,分心而无法学习,或者攻击性强,...
...大角膜是一种先天性发育异常,男性多见。为X染色体连锁隐性遗传。在先天性青光眼家族中,也可为常染色体隐性或显性遗传。...
...大部分人体载脂蛋白基因的染色体定位采用了两种方法:DNA印迹法(Southern blotting);荧光标记原位杂交法(fluorescence insitu hybridization)。DNA印迹法主要是分析从人与老鼠或中国苍鼠体...
...中医理论中,要说“一方治百证”是不现实的,但根据对病症的认识,确定几味对治疗比较有益的基础草药却是可以的。 茯苓:有镇静、保肝、降糖、抑菌等作用。 当然,需要说明的是,作为方剂中的一味草药,以上任何一种都并非灵丹妙药,也不能拿来单独使用。...
...长时间异常收缩,病的晚期可见REM睡眠减少,Ⅱ期睡眠时脑电图纺锤电压增高。近来发现有的病例黑质纹状体对多巴的摄取减低。 3.遗传方式 遗传性肌张力不全的遗传方式各不相同,各有其临床特点,常染色体显性遗传性肌张力不全,伴不同程度的外显率,以往...
...长时间异常收缩,病的晚期可见REM睡眠减少,Ⅱ期睡眠时脑电图纺锤电压增高。近来发现有的病例黑质纹状体对多巴的摄取减低。 3.遗传方式 遗传性肌张力不全的遗传方式各不相同,各有其临床特点,常染色体显性遗传性肌张力不全,伴不同程度的外显率,以往...
...(一)发病原因 本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁性遗传3种,以隐性遗传最多(65%~90%);显性遗传次之(3%~20%);性连锁遗传最少(10%以下),但家族史阴性的散发性病例,亦占有相当数量。通过连锁分析,在...
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