人类 线粒体 DNA （mitochondrial DNA,mtDNA）是独立于 细胞核 染色体 外的又一 基因组 ，它能自主复制，由16569个 碱基对 组成，每一个mtDNA 分子 为环状双链DNA分子，外环为重链，内环为 轻链 。基因组含有37个 基因 ，其中13个为 蛋白质 基因（包含1个 细胞素 b基因，2个 ATP 酶 复合体 组成成分基因，3个...
2-甲基丁酰辅酶A 别名 2-Methylbutyryl-coenzyme A 识别 CAS号 6712-02-3 PubChem 23724628 ChemSpider 388491 SMILES CCC(C)C(=O)SCCNC(=O)CCNC(=O) C(C(C)(C)COP(=O)(O) OP(=O)(O)OCC1C(C(C(O1) N2C=NC3=...
基因频率 （genefrequency）是指群体中某一 基因 的数量。基因频率也就是 等位基因 的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率（genotype frequency）来推算。如人们熟悉的人的MN 血型 ，它是由一对 共显性 等位基因M和N所决定，产生3种 基因型 M／M、M／N和N／N，而相应的 表型 是M、MN和N，而且比例是1／4M、1／...
2-磷酸甘油酸 IUPAC名 3-hydroxy-2-phosphonooxypropanoic acid 别名 2PG 识别 CAS号 2553-59-5 PubChem 59 SMILES C(C(C(=O)O)OP(=O)(O)O)O 性质 化学式 C 3 H 7 O 7 P 摩尔质量 186.06 g·mol⁻¹ 若非注明，所有数据均出自 一般条件（...
肿瘤抑制基因 又称为 抑癌基因 或抗癌 基因 （anti-oncogenes）。它们的功能是 抑制细胞 的生长和促进 细胞 的 分化 。当两个等位都因 突变 或缺失而丧失功能，即处于 纯合 失活 状态时，细胞就会因正常抑制的解除而恶性转化。 视网膜母细胞瘤 的Rb基因就是一个典型的例子。遗传型视网膜母细胞瘤患者出生时Rb基因的一个 等位基因 由于 生殖细胞 ...
多基因遗传病 是一类病因复杂， 发病率 高的 常见病 ， 多发病 。 多基因遗传 的 疾病 或性状受控与多对 等位基因 ，也可以说受多个 微效基因 控制，微效基因没有 显性 与隐性之分，是 共显性 的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑 遗传因素 和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因...
一个或多个 基因 异常，特别是 隐性基因 ，是相当普遍的。每个人都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起 细胞 功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高。在近亲婚配的群体中，比如基督教的阿曼门诺派，机率也较高。 基因异常举例 基因 显性 隐性 常染色体 马方（M...
表3-2 免疫球蛋白基因定位 编码多肽链 基因符号（人） 基因定位（染色体） 人 小鼠 κ轻链 IGK 2p11 6 λ轻链 IGL 22q11 16 H重链 IGH 14q32.3 12 免疫球蛋白（Ig）的分子由IGK、IGL和IGH基因编码。IGK、IGL和IGH基因定位于不同的染色体（表3-2）。编码一条Ig多肽链的基因是由胚系中数个分隔开的DNA片...
一个 基因 如果存在多种 等位基因 的形式，这种现象就称为 复等位基因 （multiple allelism）。任何一个倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。 在完全 显性 中，显性基因中 纯合子 和 杂合子 的 表型 相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能，而另一个基因存在 剂量效应 所致。...
基因定位 取得了巨大成就，新的 分子 生物学 技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对人类基因组全部30亿bp，5-10万个 基因 进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年国学者提出了人类基因组项目（human genome project），引起学术界巨大反响和热烈争论，经两次会议研究后，1988年国国会批准，由国立卫生...
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