维生素A是身体内必需的维生素，需要通过饮食来补充。维生素A缺乏的症状有： （1）眼部症状，如结合膜干燥、怕光、 夜盲 ；严重时为结膜 角膜炎 、 角膜混浊 、穿孔；成人失明者中有些是年幼时维生素A缺乏所致起； （2）皮肤症状，如 皮肤干燥 、鳞状 脱屑 、角化增生等； （3）免疫功能低下，常常容易伤风、 感冒 、 腹泻 。 据全世界统计每年约有25万儿童因维...
维生素C缺乏病 又叫 坏血病 (scurvy) 系食物中 维生素C 不足， 消化道 吸收障碍 或需要量增加而引起 维生素C缺乏 所引起，多见于8个月~2岁小儿，成人罕见。是由于长期缺乏维生素C(ascorbic acid， 抗坏血酸 )，以 骨骼 变化和 毛细血管 通透性增加为其特征的周身性 疾病 。临床以化骨障碍及 出血倾向 ，过度角化性 毛囊 丘疹 ，周...
(一)发病原因 常染色体隐性遗传，有家族史。 (二)发病机制 MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统，当酶活性甚低时，使中性粒细胞完全缺乏MPO-H2O2-卤化物系统的杀菌活力，对化脓性细菌和真菌易感性增加。基因位于17q22-q23。
维生素d缺乏症的主要原因有以下几点： (一) 日光照射不足 人体日常所需的维生素d主要是利用日光中紫外线照射皮肤而获得。因阴雨或天气炎热不常带孩子进行户外活动，居室朝阴，窗户紧闭( 因 玻璃 不能透过紫外线而影响紫外线的通过 )，以及城市高层建筑多，空气尘埃多而阻挡紫外线的通过等，均是使小儿易患 佝偻病 的因素。 (二) 维生素d摄入不足 乳类( 包括母乳和...
维生素B6 缺乏病是由于食物烹调不当或品种过于单调所致。吸收不良也可致维生素B6缺乏。 维生素B6依赖综合征 是一种先天 代谢酶 —— 犬尿氨酸 酶的结构及功能缺陷，此时维生素B6的需要量为正常小儿所需的5～10倍，极易出现维生素B6缺乏。 在 婴儿期 维生素B6缺乏与依赖病的主要表现为全身 抽搐 ，导致 智力迟钝 。同时常伴有 胃肠道症状 如 呕吐 、 腹...
(一)发病原因 常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。 (二)发病机制 ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23～25)。在单倍体染色体基因组中为单拷贝，含7个外显子，DNA全长14kb。采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位图谱。ATⅢ转录起始于5’端距ATG启动编码子72bp处。3’端距终末编码子49bp处，含AATKAA序列。该序列下游224...
维生素B1缺乏 症(vitamin B1 deficiency)又称 脚气病 (beriberi),是因机体 维生素B1 (又名 硫胺素 )缺乏，临床上以 消化系统 、 神经系统 及 心血管系统 的 症状 为主，常发生在以精白米为主食的地区。成人体内的维生素B1库存量为30mg，每天以1mg转换，正常人当维生素B1缺乏2～3周还不会出现症状。 小儿维生素B1...
1. 贫血 低色素性贫血。 2.神经系统 智力减退、 癫痫 样发作、视力减退、失明。 3. 反复感染 因 白细胞减少 、中性 粒细胞减少 等至抵抗力下降，易反复发生感染。 4. 自发性骨折 胶原合成缺陷导致异常胶原而发生自发性 骨折 与 骨膜反应 。
...行户外活动，居室朝阴，窗户紧闭( 因 玻璃 不能透过紫外线而影响紫外线的通过 )，以及城市高层建筑多，空气尘埃多而阻挡紫外线的通过等，均是使小儿易患 佝偻病 的因素。 (二) 维生素d摄入不足 乳类( 包括母乳和 牛乳 )中维生素d的含量都很少，不能满足小儿生长发育的需要，加之 牛乳 中钙、磷比例不当( 1.2：1 )，不利于钙、磷的吸收，所以牛乳喂养较母乳...
...中获得。正常人体内总储量约为25～30毫克，成人每天需要量约1～1．5毫克。 维生素B1在机体代谢中起重要作用、是多种酶的辅酶， 维生素B1缺乏 时可影响糖代谢、脂肪代谢及水盐代谢。成人维生素B1缺乏症的主要临床表现特征是 多发性神经炎 、 肌肉萎缩 及 水肿 。首先出现体弱、疲倦、继之 头痛 、 失眠 、食欲不佳和 心动过速 等。 脚气病性心脏病 ，尤其是...
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