多数起病较急，中毒症状重，一般以 发热 为首发症状，多为 高热 （ 稽留热 ），少数起病缓慢。有的病儿除高热外兼有 头痛 、 嗜睡 ，很快出现 脑膜刺激症状 等，即脑膜型，多见于婴幼儿，约占53.9%;有的病儿呼吸系统症状较为突出，以 咳嗽 、发憋、 发绀 等为特征，特别是肺部听诊出现湿性 啰音 时易误诊为 肺炎 ，即肺型约占31.5%;有的病儿有高热和明显...
肌糖原磷酸化酶 (McArdle syndrome, glycogen storage disease type V) 识别 符号 PYGM Entrez 5837 HUGO 9726 OMIM 608455 RefSeq NM_005609 UniProt P11217 其他资料 EC编号 2.4.1.1 基因座 11 q12-q13.2 肝糖原磷酸化酶 ...
诊断 典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。 鉴别 根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对 进行性肌营养不良 的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌 营养不良 相鉴别： 1.假性肥大型（DMD） 此型在进行性肌营养不良中最常见，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，但多数...
北京大学第一医院采用射频消融手术治疗小儿快速型心律失常，手术成功率逐年提高，已达到国际先进水平。 昨天，一位5岁的北京男孩成为接受北京大学第一医院心脏中心射频消融手术治疗的第500名儿童。这位患儿出生5个月时，就发现心跳过速，每分钟最高达240次。他的脏器大多异位，心脏长在胸腔的右侧。针对这种复杂的病情，李小梅教授等人为他制订了严谨的射频消融手术方案。手术时...
诊断 典型的急性粟粒型 肺结核 诊断并不难。根据临床表现和实验室、辅助检查特点可做出诊断，早期应密切随诊。 鉴别 在未做X线照片前应与流感、 败血症 、 伤寒 、 肺炎 及不典型 化脓性脑膜炎 相鉴别。照X线片后应与各种肺炎、郎格罕斯 组织细胞增生 症、肺 含铁血黄素沉着症 、 卡氏肺囊虫病 、恶性肿瘤肺转移相鉴别。
1.孕妇保健 已知一些 免疫缺陷 病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是 风疹 病毒感染）等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加...
...腹冷或喜暖喜按者加 肉桂 6克， 茴香 10克，以温阳行经活血；伴气血不足者，加 当归 15克，首乌15克， 党参 10克， 黄芪 15克。 服法：每日1剂，水煎分3次服，连服1周为1疗程，在月经来期前8天开始服用，连服2~3个月，1月1个疗程。 说明：本证型的 痛经 是经前或经期少腹 胀痛 、经量少、淋漓不净、血紫暗、伴有 瘀血 块，或伴胸肋 乳房胀痛 。
... 小脑共济失调 、眼与 面部毛细血管扩张 及反复发生 呼吸道感染 为特点的 慢性疾病 。系 常染色体隐性遗传 。女性多于男性。 是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一。Svuaba和Henner(1926)首先报道。我国也有较多病例报道(张五昌等，1998)。本病与 着色性干皮病 和Cockayne综合征同属于 DNA修复 缺陷病。 小儿共济失调毛细...
能够引起RTA的致病因素和原发病很多，当有这些因素存在或发生作用时，出现高氯性 代谢性酸中毒 。小儿生长发育落后， 厌食 ， 恶心 ， 乏力 ， 多尿 烦渴及尿比重低或 脱水 。轻度肾功能减损即出现了严重的骨病，患儿有顽固性 佝偻病 ，年长儿也可出现佝偻病、 病理性骨折 ，出现 肾钙化 或 肾结石 症。 常有一定程度的肾小球功能受损，但本病往往在 慢性肾功能...
诊断 1.诊断线索 （1）熟悉RTA的病因：有能够引起RTA的致病因素和疾病存在时，要时刻注意肾脏的酸化功能，动态观察有关临床与实验指标，以防漏诊。对不完全性 肾小管性酸中毒 的诊断来说，这一点尤为重要。不完全性TRA虽然临床上无显着高氯性 代谢性酸中毒 ，但其潜在的危害性不容忽视，其引起的 低钾血症 可致患儿 猝死 。 （2）把握RTA的线索：临床上遇有下...
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