...5次口服。 3.盐皮质激素治疗 氟氢可的松（fludro-cortisone）0.01mg/（kg·d），可纠正酸中毒并降低血钾。 4.原发病治疗 最重要的是治疗原发病和对症治疗。 5.钙制剂应用 慢性酸中毒可导致尿钙排出增加，妨碍25-（OH）D3转变为1,25-（OH）2D3，此外，有些病人 胃酸缺乏 ，影响肠道对钙的吸收，使血钙偏低。低血钙可引起继发性...
...ubular acidosis,RTA）是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis,dRTA）又称经典型肾小管酸中毒。Ⅱ型为近端肾小管酸中毒（proximal renal tubular acido...
面肩肱型肌营养不良（facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy，FSHD）是常染色体显性遗传病。患者肌 无力 主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要发育障碍，多发性畸形，脑发育异常、胃肠道异常等。
...发性结核病是结核杆菌首次侵入机体所引起的疾病。结核杆菌有4型：人型、牛型、鸟型和鼠型。而对人体有致病力者为人型结核杆菌和牛型结核杆菌。我国 小儿结核病 大多数由人型结核菌所引起。结核杆菌的抵抗力较强，除有耐酸、耐碱、耐酒精的特性外，对于冷、热、干燥、光线以及化学物质等都有较强的耐受力。湿热对结核菌的杀菌力较强，在65℃ 30min，70℃ 10min，80℃...
多数起病较急，中毒症状重，一般以 发热 为首发症状，多为 高热 （ 稽留热 ），少数起病缓慢。有的病儿除高热外兼有 头痛 、 嗜睡 ，很快出现 脑膜刺激症状 等，即脑膜型，多见于婴幼儿，约占53.9%;有的病儿呼吸系统症状较为突出，以 咳嗽 、发憋、 发绀 等为特征，特别是肺部听诊出现湿性 啰音 时易误诊为 肺炎 ，即肺型约占31.5%;有的病儿有高热和明显...
肌糖原磷酸化酶 (McArdle syndrome, glycogen storage disease type V) 识别 符号 PYGM Entrez 5837 HUGO 9726 OMIM 608455 RefSeq NM_005609 UniProt P11217 其他资料 EC编号 2.4.1.1 基因座 11 q12-q13.2 肝糖原磷酸化酶 ...
诊断 典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。 鉴别 根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对 进行性肌营养不良 的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌 营养不良 相鉴别： 1.假性肥大型（DMD） 此型在进行性肌营养不良中最常见，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，但多数...
北京大学第一医院采用射频消融手术治疗小儿快速型心律失常，手术成功率逐年提高，已达到国际先进水平。 昨天，一位5岁的北京男孩成为接受北京大学第一医院心脏中心射频消融手术治疗的第500名儿童。这位患儿出生5个月时，就发现心跳过速，每分钟最高达240次。他的脏器大多异位，心脏长在胸腔的右侧。针对这种复杂的病情，李小梅教授等人为他制订了严谨的射频消融手术方案。手术时...
诊断 典型的急性粟粒型 肺结核 诊断并不难。根据临床表现和实验室、辅助检查特点可做出诊断，早期应密切随诊。 鉴别 在未做X线照片前应与流感、 败血症 、 伤寒 、 肺炎 及不典型 化脓性脑膜炎 相鉴别。照X线片后应与各种肺炎、郎格罕斯 组织细胞增生 症、肺 含铁血黄素沉着症 、 卡氏肺囊虫病 、恶性肿瘤肺转移相鉴别。
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