诊断 典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。 鉴别 根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对 进行性肌营养不良 的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌 营养不良 相鉴别： 1.假性肥大型（DMD） 此型在进行性肌营养不良中最常见，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，但多数...
诊断 本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性 异染性脑白质营养不良 的可能性。对已确诊患儿的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供以后产前诊断参考。杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右，如发现某一成员的ASA活力为正常人的10%～15%，而临床无症状...
...血管系统 因心脏长期负荷过重而导致心功能衰竭，虽以 右心衰竭 为常见，但也应注意 左心衰竭 （有时可为主要表现）。并常见 心律失常 。 2.消化系统 并发胃炎或 溃疡 时，可发生 胃肠道出血 。原因为应激反应， 胃扩张 、胃酸度过高及应用激素。应密切注意血细胞比容一，血红蛋白变化及有无大便潜血出现。50%的患者可有不同程度的 脂肪肝 、 胆石症 等。 3.激...
厌食 是多种因素引起的消化功能低下和调节失衡所致的较长期的 食欲减退 。以 食欲不振 ，甚则不思饮食，神疲发疏， 体重减轻 ，抗病力弱为特征。轻者吸收不良，生长发育迟缓；重者营养严重缺乏，危及生命。本病属中医学“恶食”范畴。 未病先防 小儿厌食症 的未病先防较之于既病防变更为重要。 （一）注意饮食调节合理喂养 调节饮食是预防本病的主要方法。平时要注意给小儿易...
脑白质 营养不良 （leukodystrophy）又称脑白质病（leukodystrophy），是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘（myelin sheath）代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病（globoid cell leukodystrophy，GLD）、异染性脑白质病（metachromatic leukodystrophy,ML...
...端及骨骺均致密硬化。 5.原发性 肥大性骨关节病 长短骨对称性骨膜增生、皮肤肥厚、杵状指趾。 6.致密性 成骨不全 症 侏儒、下颌骨小、发育不良，指趾末节粗大、 指甲 如匙状，易 骨折 。 7. 骨硬化 症 常伴有并指和中末节指骨发育不良。 8.婴儿骨质增生症 多见于5个月以内小婴儿，出现烦躁、 发热 、单侧下颌骨致密。骨皮质增生随病儿生长而彻底消失，可自愈...
临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、 食欲缺乏 、体重不增、发育不良、 肌肉萎缩 、 无力 或疼痛、步态蹒跚、易 疲劳 ，出牙也晚。触诊也可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现 肢体疼痛 ，并有特殊 摇摆步态 。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大。肌肉无力日益明显...
鲜 石斛 12克， 玉竹 9克， 北沙参 15克， 麦冬 12克， 山药 10克， 甘蔗 汁250克。 前5水煎取汁，合甘蔗汁搅匀， 代茶饮 。本方适用于小儿因 胃阴不足 所致之 厌食 症。 厌食
具有消食导滞， 理气 和胃止痛的功效。适用于小儿 厌食 有停食 积滞 者。3～6个月每服10丸，6个月～1岁每服20丸，1～3每服30丸，3～6岁每服50丸，日服2次。 厌食
营养不良 的预防至关重要，预防工作的重点应是加强儿童保健，进行营养指导，宣传合理的喂养知识，注意卫生，预防疾病。 1.合理喂养 大力鼓励母乳喂养，生后4个月内完全母乳喂养，4～6个月应逐渐按需添加。 2.防治疾病 改善个人和环境卫生，防止急、慢性传染病的发生，注意食具的消毒，防止胃肠道疾病的发生，按期进行预防接种，对 唇裂 、 腭裂 、 先天性肥厚性幽门狭窄...
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