...先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 由于...
...呢？其目的是为了保证胎儿正常发育，减少病残儿的出生。就拿先天性心脏病来说，是严重的先天畸形，给小儿的发育带来极大的危害，也会给家庭带来沉重的精神压力和经济负担。有什么办法可以预防，使胎儿不得先天性心脏病呢？办法就是接种风疹疫苗。因为先天性...
...先天性皮肤缺陷(congenital skin defect), 又名皮肤再生不良，是小儿出生时即有的皮肤及皮下组织的先天性缺陷。 诊断要点： 1. 出生时即有皮损。 2.好发于头部、四肢及躯干。 3. 典型损害为数厘米大小的红色肉芽性疮...
...小儿先天性全色盲,小儿锥体功能不良综合症,小儿锥体机能不良综合征 锥体功能不良综合征(cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲(congenital achromatopsia)，是一种以先天性色盲、弱视、羞明...
...西医治疗 主动脉缩窄的治疗目的是切除狭窄段，重建主动脉正常血流通道，使血压和循环功能恢复正常。 主动脉缩窄病例并有其它先天性心脏血管畸形者，在婴幼儿时期即可呈现心力衰竭而导致死亡。不并有其它严重先天性心脏血管畸形者，随着年龄长大易并发...
...先天性肺囊肿在小儿并不少见，属于先天性支气管肺发育畸形。按病理分类可分为支气管源性、肺泡源性和混合性三种，囊肿可为单发性或多发性。临床症状决定于囊肿的位置、大小、以及和邻近器官的关系，以及是否与气管相通；如囊肿小，不与气管相通可无任何症状...
...美克尔憩室也可伴发其他畸形，如脐膨出、肠旋转不良、肠闭锁、肠重复畸形以及先天性心脏病等，有文献报道其发生率可达8.4%。文献报道本症发生并发症者占15%～30%，并发症可发生于任何年龄，10岁以前占半数。常见有肠梗阻、憩室溃疡出血、憩室炎...
...典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性闭经及缺乏第二性征之外，尚有呆板...
...新生儿期发病，但病程和心内膜弹力纤维增生及心肌炎轻重无相关。近年报告应用聚合酶链反应（PCR）及反转录酶-聚合酶链反应（RT-PCR）方法检查心肌中病毒核酸，研究心内膜弹力纤维增生症尸检的心肌标本29例，其他心脏病尸检的心肌标本65例（先天性...
...摘要：研究发现，一种叫abciximab的抗凝剂对稳定发作及降低其死亡率的效果令人失望。 荷兰阿姆斯特丹，(ap)研究发现，被医生认为可有助于迅速稳定心脏病发作，降低其死亡率或发病率的一种抗凝剂令人失望。这种称为abciximab的药物...
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