结节性硬化病 （tuberous sclerosis）又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性 基因 遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部 血管纤维瘤 、癫痫及智力发育迟钝。 结节性硬化多为 常染色体 显性 遗传，也有 散发病例 。主要病变为 中枢神经系统 的胶质 结节 ， 皮肤 （面部） 皮脂腺 瘤。其他脏器 肿瘤 。典型 ...
骨硬化病 (osteopetrosis)，又称大理石骨症(manble bone)，或称 原发性 脆骨 硬化症 (osteosclerosis fragilis)。它是一种少见的全身性骨结构 发育异常 的 先天性疾病 ， 颅骨 为好发部位之一。 骨质 极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但 骨脆 性增加易发生 骨折 。尚可以伴 贫血 、眼 萎缩 及 耳聋 ...
肾小球硬化 是由于各种致病因素长期持续的刺激 肾小球 ，导致肾小球内 微循环障碍 ，引起 缺血 、 缺氧 ，促使肾小球 毛细血管 内皮细胞 受损。 肾小球硬化的病因 一、病因： 1. 肾小球 疾病 海洛因 相关性 肾病 、 肿瘤 相关性肾病、 糖尿病 、 艾滋病 、 遗传性肾炎 、 IgA 肾病、 先兆子痫 及 何杰金病 等。 2. 肾小管 、间质与 血管 ...
基因突变 引起的 单基因病 往往表现在酶和 蛋白质 的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或 分子 代谢 病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列 生化 代谢紊乱，从而使代谢中间产物、 底物 、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映...
弥漫性硬化 疾病分类 神经内科 疾病概述 弥漫性硬化性肾小球肾 炎是各种类型 肾小球肾炎 发展到 晚期 的结果。病人的主要 症状 为 慢性肾功能衰竭 。有些病人过去有 肾炎 的病史。约25％的病人起病缓慢，无自觉症状，无肾炎病史，发现时已为晚期。 临床表现 晚期 硬化性肾炎 病人常有 贫血 、持续性 高血压 和 肾功能不全 ，而 尿常规检查 往往变化不明显。...
1.Li WH, Tanzmura M, Luo CC, etal Datta, S,and Chan L, The apolipioprotein multigene family:biosynthesis,structue,structure-function relationships, and evolution.J LipidRes,1988,29
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1、 耳垂缺损 耳垂缺损多因外伤、感染等原因所致，不少人因为穿戴耳饰不当引起耳垂裂。 2、小耳或无耳 先天性小耳畸形是一个并不十分精确的术语，主要指那些重度耳廓发育不全的人。 3、去 副耳 有的人在耳前长有一块小肉赘，外形有的像小指肚，有的还长着几个凸起，并带有软骨。由于长在耳前，对面部美容有一定影响。 4、 招风耳 耳轮不能卷曲，整个耳轮无回旋的余地，形成
门脉性肝硬化 （portal cirrhosis）为各型 肝硬化 中最常见者。 病毒性肝炎 , 慢性酒精中毒 ,营养之调,肠道 感染 ,药物或工业毒物 中毒 及 慢性心功能不全 等病因均可引起，但本病在欧美因长期酗酒者引起多见（ 酒精性肝硬化 ），在我国及日本，病毒性肝炎则可能是其主要原因（肝炎后肝硬化）。 病理 变化 肉眼观，早、中期肝体积正常或略增大，质...
国际人类基因组组织 (The Human Genome Organisation, HUGO)是一个参与绘制人类 基因组 图谱的 人类基因组计划 的国际组织。 人类基因组组织 作为一国际组织成立于1989年。人类基因组组织 基因 命名委员会( HGNC )给每个基因一独特的基因名称和基因符号。 参考文献 外部链接 HUGO homepage 参见 人类基因组...
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