范科尼 综合征 (Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏 血虚 ，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿 范可尼综合征 ，小儿复合 肾小管 转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍， 氨基酸 、 葡萄糖 、 磷酸盐 、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失，导致近端肾小管 酸中毒 、 低钾血症 、 佝偻病 、 ...
...染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的 疾病 称为脆性 X 染色体 综合征 ( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8...
尼兹诺夫综合征 (Nezelof’s syndrome)即 胸腺 无 淋巴 发育不良(thymic alymphoplasia)，但不伴 甲状旁腺 机能不全，属 常染色体隐性遗传病 ，部分患者有 嘌呤核苷磷酸化酶 缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于 原发性 联合免疫缺陷病 。 尼兹诺夫综合征的病因 (一)发病原因 因 常染色体隐性遗传 缺陷， 胸腺 无 淋巴...
回盲瓣综合征 （ileocecal valve syndrome） 又名回盲 括约肌 综合征 。系指由各种原因所致的 回盲瓣 非特异性 水肿 而言。 临床表现 为反复 腹泻 、右下腹疼痛及 体重减轻 。青壮年男性及 肥胖 女性多见。如回盲瓣与突出的 回肠 粘膜一起脱入 盲肠 ，可称回盲瓣脱垂综合征（ileocecal valve prolapse syndr...
起搏器综合征 (pacemaker syndrome)是指起搏器 植入 后由于血流动力学及电生理学方面的异常而引起的一组临床 综合征 。 起搏器综合征的病因 (一)发病原因 其发生病因是多因素的：①房室同步收缩丧失，可使心排血量降低20%～30%，如原有 心功能不全 者可下降50%以上;②房室瓣关闭不全引起收缩期 血液 反流 回 心房 ，增加心房负荷;③心房...
...生在长时间休息、 嗜睡 或临睡前。 症状 可通过活动腿或走路缓解。可以是家族性的，并常与夜间 肌阵挛 有关。同：快速 手足徐动症 。 不安腿综合征 系指 小腿 深部于休息时出现难以忍受的不适，运动、 按摩 可暂时缓解的一种 综合征 。 不安腿综合征又称"不安肢综合征",由Ekiom首先报告病历.主要症状特点为1 入睡前发作.2 双(或单侧) 下肢 不自主抖动...
...生在长时间休息、 嗜睡 或临睡前。 症状 可通过活动腿或走路缓解。可以是家族性的，并常与夜间 肌阵挛 有关。同：快速 手足徐动症 。 不安腿综合征 系指 小腿 深部于休息时出现难以忍受的不适，运动、 按摩 可暂时缓解的一种 综合征 。 不安腿综合征又称"不安肢综合征",由Ekiom首先报告病历.主要症状特点为1 入睡前发作.2 双(或单侧) 下肢 不自主抖动...
不良建筑综合症(sick building syndrome,SBS)，亦称为病态建筑物 综合症 ，是近年来国外有关专家提出的某些建筑物内由于空气污染、空气交换率很低，以致在该建筑物内活动的人群产生了一系列自觉 症状 ，而离开了该建筑物后，症状即可消退。这种建筑物被称为“不良(或病态)建筑物”，产生的系列症状被称为“不良建筑综合症”SBS是主要症状表现为：眼...
由于 肛提肌 痉挛 引起的发作性 直肠疼痛 。肛部短暂性 疼痛 ( 直肠 的短暂性疼痛)和尾部疼痛(尾部区域的疼痛)是 肛提肌综合征 的变型，男，女都可发生。疼痛多与 排便 无关，一次发作持续20分钟，可与坐位有关，也可自行发生，并可能使患者从睡眠中痛醒。疼痛常被描述为相当于在直肠高位的不明疼痛。 肛门 排气或排便后 肛门疼痛 不能缓解，且在数分钟内自行缓解...
肠易激综合征 （irritable bowel syndrome,IBS）指的是一组包括 腹痛 、 腹胀 、 排便 习惯改变和大便性状异常、粘液便等表现的临床 综合征 ，持续存在或反复发作，经检查排除可以引起这些 症状 的器质性 疾病 。本病是最常见的一种功能性肠道疾病，在普通人群进行问卷调查，有IBS症状者欧美报道为10％－20％，我国北京一组报道为8.7...
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