...。可能是由于外 胚叶 营养摄取障碍所致。 (二)发病机制 软骨外胚层发育不全的症状 患者出生时即出现 侏儒 外观，其特征是 软骨发育不良 、多指、 外胚层 组织发育不良，影响 头发 、牙齿、 指甲 的生长，以及出现 先天性心脏病 。 1.软骨发育不良 表现为上、 下肢长 骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的 长骨 更短。对躯干的影响不大，故形成侏儒...
...后光敏可减轻或消失。文献中未见皮损累及躯干者。 另外，常伴有 鱼鳞病 、黑棘皮病、 咖啡斑 、多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指（趾）、多指（趾）、 隐睾 、下肢短、 足内翻 、 尿道下裂 等畸形。本病征易并发白血病，患者几乎全部为侏儒。有学者认为属垂体性侏儒，但亦有认为属原基性侏儒。有学者认为本病征智力发育不受影响。本病征免疫异常多表现为丙种球蛋白血症...
转筋是津液脱失的一种症状。 【转筋】 俗名“ 抽筋 ”。多指腓肠肌挛急。是津液脱失的一种症状。
...阴茎长度参考值见表1。 2.体格检查 除测量阴茎长度外，还应注意有无与染色体、脑发育异常有关的体征，如眼距宽、小嘴、耳郭位置低、并指（趾）、多指（趾）等。同时了解阴囊发育情况及睾丸位置、数量和大小等。 鉴别 1、 假 阴茎短 小症：指阴茎在非勃起状态下，虽然长度小于3cm，但在勃起状态下却能显着地延长、增粗2~3倍，且不影响性生活。 2、 潜伏阴茎：指阴茎虽...
...为 小阴茎 正常阴茎长度参考值见表1 2.体格检查 除测量阴茎长度外还应注意有无与染色体脑发育异常有关的体征如眼距宽小嘴耳郭位置低并指(趾)多指(趾)等同时了解阴囊发育情况及睾丸位置数量和大小等 检查化验 常规检查染色体核型血糖钾钠测定或生长激素有关的激素检查及甲状腺功能测定对LHFSH睾酮低者应怀疑原发性睾丸功能低下可做人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验...
癖嗜指偏于某种积久成习的嗜好。 【癖嗜】 致病因素之一。偏于某种积久成习的嗜好，多指饮食方面。
劳即劳损，倦即倦怠。泛指一些虚损症的致病因素。通常多指两类：“五劳所伤”。“房劳”，肾精亏损。
劳即劳损，倦即倦怠。泛指一些虚损症的致病因素。通常多指两类：“五劳所伤”。“房劳”，肾精亏损。
...掌跖角化过度 ， 牙发育不良 ，汗少，常合并 智力低下 ，父母为近亲婚配。 4.常染色体显性遗传 类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有 多指趾 ， 并指趾 畸形 。 三、 临床表现 1.指 趾甲 发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良，粗糙，混浊，甲板中央凹陷，干燥松脆或脱落，可有慢性再生性 甲周炎 。 2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄...
...外 胚叶 营养的摄取障碍有一定关系。 初生婴儿即出现侏儒状态的诊断 初生婴儿即出现侏儒状态 ，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、 头发 、牙齿发育较差，全身 长骨骨骺端钙化不全 ，此外，本病征特点为同时有先天性 心脏病 ，常见 房间隔缺损 、 卵圆孔 残留、 二尖瓣狭窄 等。 精神发育迟滞 (30%)。 根据 临床表现 特点， 内分泌...
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