概论 医学遗传学的发展史 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学的研究技术和方法 遗传性疾病概述 遗传病的分类及发病率 染色体病 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常染色体异常综合证 三体综合征 单体及部分单体综合征 性染色体异常综合...
从遗传学的角度看，致病 基因 的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从 亲代 继承到某个特定的致病基因，那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的 遗传病 。 伴性遗传 病患儿绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点： ①伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的 隔...
...起各种 消化道 肿瘤；在生物因子中，已经证明某些 病毒 可以引起动物肿瘤，并与一些人类肿瘤如 鼻咽癌 、白血病密切有关。这些因子是通过引起 基因 异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子，却远非人人都发生肿瘤，这表明还存在个体的 易感性 ，而易感性在很大程度是 遗传 物质的结构或功能才能使正常 细胞 转变为 癌细胞 ，但对不同肿瘤，环境因素只有改变 遗...
遗传负荷 （genetic load）是生物群体中由于有害 等位基因 的存在而使群体适应度下降的现象。1950年由美国遗传学家H.J.马勒提出的概念。所谓适应度是指生物能生存并把它们的 基因 传给后代的相对能力。群体的遗传负荷可用下式表示：遗传负荷=最适 基因型 的适应度-群体的平均适应度／最适基因型的适应度。如果把最适基因型的适应度定为1，那么就可简单地写...
genetic map 定义：某一 物种 的 染色体图 谱（也就是我们所知的 连锁图 谱），显示所知的 基因 和/或 遗传标记 的相对位置，而不是在每条 染色体 上特殊的 物理 位置。 如果同一条染色体上的两个基因相对距离越长，那么他们 减数分裂 发生 重组 的概率将越大，共同遗传的概率也就越小。因此可以根据他们后代性状的分离可以判断他们的交换率，也就可以判...
...一地区并能相互杂交的个体群。人种大约50多亿的成员分为许多不同的 亚群 体，其中最大的通常称为种族（races）。不同的群体,作为大群体其 基因库 也是彼此不同的。人类有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的 遗传 基础是 突变 。 群体遗传学 （population genetics）是研究群...
所谓 融合基因 ,是指将两个或多个 基因 的 编码区 首尾相连,置于同一套 调控序列 (包括 启动子 、 增强子 、 核糖体 结合序列、 终止子 等)控制之下,构成的嵌合基因.融合基因的表达产物为融合 蛋白 。 基因融合的原因 一些病因不明，但有报道说与 遗传 和 病毒 癌细胞 等有关。但当前更多的是人工 基因融合 。 基因融合的诊断 机体出现了由两个或多个...
所谓 融合基因 ,是指将两个或多个 基因 的 编码区 首尾相连,置于同一套 调控序列 (包括 启动子 、 增强子 、 核糖体 结合序列、 终止子 等)控制之下,构成的嵌合基因.融合基因的表达产物为融合 蛋白 。 基因融合的原因 一些病因不明，但有报道说与 遗传 和 病毒 癌细胞 等有关。但当前更多的是人工 基因融合 。 基因融合的诊断 机体出现了由两个或多个...
基因组 ，Genome，一般的定义是 单倍体 细胞 中的全套 染色体 为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部 基因 为一个基因组。可是基因组测序的结果发现基因 编码序列 只占整个基因组序列的很小一部分。因此，基因组应该指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA 分子 。说的更确切些，核基因组是单倍体 细胞核 内的全部 DNA分子； 线粒体基因 组则...
基因组 ，Genome，一般的定义是 单倍体 细胞 中的全套 染色体 为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部 基因 为一个基因组。可是基因组测序的结果发现基因 编码序列 只占整个基因组序列的很小一部分。因此，基因组应该指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA 分子 。说的更确切些，核基因组是单倍体 细胞核 内的全部 DNA分子； 线粒体基因 组则...
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