...临床意义 ] Igg 指数及合成率在 90% 的多发性硬化症中增高。但在非多发性硬化的其他感染或炎症时，仍有29-57% 病例也可异常。同时在确诊为多发性硬化症的脑脊液电泳中，大多数还在阴极端出现异常的寡克隆区带。后者是B 细胞通过接触病原因子或...
...根据1980年美国风湿病学会关于系统性硬化症的分类标准： (1)主要条件 肢端硬化：从指端到掌指关节或趾端到跖趾关节的皮肤呈对称性增厚、绷紧，此变化也可累及整个肢体、面部、颈部及躯干(胸部和腹部)。 (2)次要条件 ①指端硬化：以上皮肤...
...预后 目前通过对符合MODY临床表现的家系先证者进行直接测序可以确定突变的存在及疾病的亚型，从而制订治疗方案及估计疾病预后;另一方面，尽管这些MODY基因不是普通2型糖尿病的易感基因，但由这些基因突变而导致的β细胞功能缺陷，可能是普通2型...
...进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。...
... P. Schena博士及其同事对意大利南部同种族的IgAN患者进行了一项研究。他们应用聚合酶链反应（PCR）扩增基因组DNA来分析这些患者的ACE插入/缺失（I/D）基因多态性。 研究人员对247例肾活检证实为IgAN的患者和205例健康...
...（一） 生活调理 ①劳逸结合，尤其中老年人，注意不要过度劳累，保持心情舒畅。 ②MM病人易出现病理性，故应注意卧床休息，避免负重等劳动或运动。 （二） 调理 饮食宜清淡，选用抑制骨髓过度增生的食品，如海带、紫菜、裙带莱、海蛤、杏仁。对症...
...【概述】 急性感染性多发性神经根炎，系感染所致的全身性多数周围神经的对称损害。临床表现为急性、对称性、弛缓性肢体瘫痪和周围性感觉障碍。脑脊液中常有蛋白增高而细胞数正常。严重者可有发音嘶哑、构音障碍、吞咽困难，甚至引起呼吸困难等危急症状。 ...
...，约30%有家庭遗传背景，其中4种为单基因突变，多数为多基因疾病，与30多个基因有关。老年性痴呆、耳聋、精神病也都与基因缺陷有关。经过对数千名孪生者研究证明：武断个性60%源于遗传背景，幸福愉快感80%源于遗传背景，XXY男性有暴力倾向。...
...癌症发生在人体组织中的细胞生长分化失去控制和混乱时.而不会有两种癌是遗传性完全一致的(甚至在同一组织类型中),正常细胞生长只存在很少的途径能发生差错.不正常途径之一是刺激细胞生长的基因出现超常活跃,这种异动的基因称为”致癌基因”.Ras是...
...凡婴幼儿具有重症贫血、肝脾肿大(尤以脾大明显)，骨髓穿刺不能成功者，应考虑本病。骨骼x线检查具有确定诊断意义，但不能只根据骨密度增高这一点就简单地诊断为骨硬化症。应与其他以骨硬化为突出表现的骨病相鉴别。 (1)铅、磷、铋或氟中毒 根据病史...
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