...血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。 2.肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。 3.基因诊断 DMD基因定位于Xp21.1-21.3...
...PCR扩增DNA的原理是：先将含有所需扩增分析序列的靶DNA双链经热变性处理解开为两个寡聚核苷酸单链，然后加入一对根据已知DNA序列由人工合成的与所扩增的DNA两端邻近序列互补的寡聚核苷酸片段作为引物，即左右引物。此引物范围就在包括所欲...
...其扩增的DNA序列与原模板DNA一致。扩增过程中，单核苷酸的错误参入程度很低、其错配率一般只有约万分之一，足可以提供特异性分析，选用各型病毒相对的特异寡核苷酸引物。PCR能一次确定病毒的多重感染。如用HPV11和HPV16型病毒引物检测病妇...
...生物芯片技术是近年来生命科学与微电子学相互交叉渗透发展起来的一门新技术。随着人类基因组计划（HGP）研究的不断突破，这门技术已广泛应用于基因诊断、功能基因研究、基因组文库图型分析、新药的研究与开发、法医学等诸多领域。生物芯片技术主要通过...
...(一)治疗 目前，朊蛋白感染疾病仍属于无法治愈的致死性疾病，临床只能对症处理并发症及给予支持治疗。随着人们对该病发病机制的逐渐阐明，不远的将来人们有可能找到治愈这类疾病的原则与方法，能找到控制PrPC转变为PrPSC或PrPCJD的途径，...
...有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。...
...防止患儿出生是预防本病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断，其准确率和成功率较高，值得进一步推广和应用。...
...有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。...
...实验向临床，向定量和分子水平深入。鉴于免疫细胞化学的发展极为迅速，我们在原编写的“实用免疫细胞化学”一书的基础上汇入了免疫细胞化学国内外最新进展并增编核酸分子杂交技术。希望本书能有益于我国生命科学的研究，并能给读者新的信息和启示。本书以理论与...
...患者特别是致死型，贫血严重者，常需输血或其他支持疗法。 2.基因治疗 单纯型大疱性表皮松解症多为常染色体显性遗传，使基因治疗更加困难，因为突变体等位基因的表达必须是隐性的。目前的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。尽管用患者的活检...
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