...癌剂或 致畸剂 在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的 代谢途径 也可能受特定 基因型 的制约， 药物遗传学 的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。 生态遗传学 （ecogenetics）是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式，因此，毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的...
基因定位取得了巨大成就，新的分子生物学技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对 人类 基因组全部30亿bp，5－10万个基因进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年美国学者提出了人类基因组项目（human genome project），引起学术界巨大反响和热烈争论，经两次会议研究后，1988年美国国会批准，由国立卫生院（...
基因频率（genefrequency）是指群体中某一基因的数量。基因频率也就是等位基因的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率（genotype frequency）来推算。如人们熟悉的人的MN血型，它是由一对共显性等位基因M和N所决定，产生3种基因型M／M、M／N和N／N，而相应的表型是M、MN和N，而且比例是1／4M、1／2MN和1／2N。这个原理...
指(趾)甲- 髌骨 综合征 (nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾) 甲营养不良 症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种 遗传性疾病 ，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、 髂骨 角和 肾功能衰竭 。该综合征 骨骼 和指(趾)甲损害，指(趾)甲异常包括变色、 匙状甲 、...
遗传病 一般分为 基因 病（genicdisease）与 染色体病 （chromosomal disease）。基因病又分为 单基因病 （monogenic disease）和 多基因病 （polygenic disease）。单基因病可按 遗传 方式而细分；染色体病可按 常染色体 和 性染色体 异常分两大类（表1-3）。 表1－3 遗传病的分类及 发病率 ...
...房室分离 的宽QRS 波 心动过速 ，其心室波(V)前有希氏束电位(H)，应疑及束支折返型室性心动过速。仔细分析希氏束各束支的激动顺序是作出诊断的关键。应与以下心动过速鉴别： 1.心肌内起源的室性心动过速 是最常见的室性心动过速，折返环在心室肌内。最常见于 急性心肌梗死 或室壁瘤患者。 2.室上性心动过速伴室内差异性传导。 3.心房-分支型折返激动性心动过速...
国外一学者说；“仔细选择您的祖先，以避免 秃头 ．”这一语遭出了型秃发与遗传之间的关系．一般认为，男性型秃发就是一种遗传性疾病． 男性型秃发发生率的高低及其严重程度，有显著的种族差异．秃发在白种人十分常见，有报告高加索人100％发病，蒙古族人较为少见．而在美国印第安人则更为稀罕。有人调查l 000名白人，患病率为73．8x；调查1 726名日本人，患病宰为?...
本病应注意与以下疾病鉴别： 1.面偏侧萎缩症 一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累。 2.局限型 肌营养不良症 如面-肩-肱型，表现为面肌 消瘦 并伴肌力减弱，肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。 3.过度消瘦 各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因，如恶性肿瘤、慢性感染及长期 胃肠功能不良 等。
...明人类缺乏杀灭淋球菌的能力。所以淋球菌只能侵袭人类。对于低等动物并无侵犯能力。 70年代以后，有关淋病的研究取得了进展，80年代对淋球菌的 基因 结构及其发病机制作了许多研究，希望从 免疫学 方面来控制淋病，但至今尚未成功。 淋病的治疗也经过一个漫长的历程，早期用药物尿道内灌注，1935年开始用 磺胺 ，1938~1940年开始用青霉素，1945年国已报道在...
...法是兔 感染 试验（RIT），RIT能证实活的梅毒螺旋体存在，是检测梅毒螺旋体常用的标准方法。然而用RIT对 新生儿 或成人 梅毒 进行常规诊断不切合实际。梅毒的 血清学诊断 对确定感染及治疗很有意义，但对 早期梅毒 诊断不敏感，对先天性及 神经 性梅毒的诊断不够特异。 血清学 试验用作 先天性梅毒 的辅助诊断，其首要问题是将无症状感染 婴儿 从非感染婴儿区...
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