...染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。...
...先天愚型患儿的机会。如果你告诉她是1％，她会认为很安全，风险小；但如果你的回答是，比年轻妇女高10倍，她就会同意不再生育或愿意进行产前诊断。染色体病及基因病再发风险的估计已在有关章节中提到，本章将会举例说明。这里先着重介绍单基因病再发风险的...
...先天愚型患儿的机会。如果你告诉她是1％，她会认为很安全，风险小；但如果你的回答是，比年轻妇女高10倍，她就会同意不再生育或愿意进行产前诊断。染色体病及基因病再发风险的估计已在有关章节中提到，本章将会举例说明。这里先着重介绍单基因病再发风险的...
...病：由于遗传或环境因素引起染色体的数目及结构上的异常造成的疾病。在临床上可发现新生儿的有多种畸形并常伴有智力障碍。这类病红占出生总数的0.5%，产前诊断的25-50%。2．单基因遗传病：仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。绝大多数表现为酶...
...诊断 1.原因不明的锥体外系或其他神经症状或原因不明的精神、行为异常。 2.原因不明的肝病。 3.原因不明的急性溶血危象。 4.原因不明的肾小管功能不全或骨骼改变。 怀疑本病时应首先检查角膜K-F环及上述实验室检查，多数能够确诊。仍不能...
...功能基因异常引起的肿瘤遗传型散发型Rb113q14p110细胞周期调节视网膜母细胞瘤小细胞肺癌等WT111p13锌脂蛋白，结合DNAWillm瘤肺癌等p5317p13.1p53，细胞周期调节Li-Frameni综合征肺癌，乳腺癌等NF117...
...血红蛋白病（hemoglobinopathy）是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病，是运输性蛋白病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病...
...主要原因。 (1)Rb基因:Rb基因是一种抑癌基因。检测了骨肉瘤、软骨肉 瘤、恶性纤维组织细胞瘤以及骨巨细胞瘤，发现Rb基因缺失、 片段大小改变，以骨肉瘤的变化最为明显，约43％的骨肉瘤显 示Rb基因结构、功能异常。Rb基因功能失活的机制...
...的诊断治疗及预后评价。 1.90%的SCLC患者组织标本中可检测到p53基因突变，NSCLC患者约60%突变。 2.突变者多对放化疗反应差，也容易发生转移，可作为治疗疗效和预后判定的指标。 3.若p53基因常在肿瘤发生的早期发生突变，则...
...性疾病——成人T细胞白血病及皮肤T细胞型淋巴瘤是由反转录病毒感染所致。亦有实验证明，MDS发病可能与反转录病毒作用或(和)细胞原癌基因突变、抑癌基因缺失或表达异常等因素有关。涉及MDS患者发病的常见原癌基因为N-ras基因。Ras基因家族...
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