...基因探针（probe）就是一段与目的基因或DNA互补的特异核苷酸序列，它可以包括整个基因，也可以仅仅是/基因的一部分；可以是DNA本身，也可以是由之转录而来的RNA。1．探针的来源 DNA探针根据其来源有3种：一种来自基因组中有关的基因...
...随机的；重组后的V-J编码轻链的V区，V-D-J编码重链的V区。V-J基因重排是通过V区3＇端和J区5＇端旁的特殊顺序使V-J靠扰并提供酶切信息，实现V基因和J基因结合成为V-J基因单位。这种V-J重排是随机性的。V基因节段中任何一个V基因可...
...对照，分别都饲喂植物性饲料和含有大量动物脂肪、模拟现代人的饮食结构的高脂饲料，一共有4组动物，分别是“好基因+好饲料；坏基因+好饲料；好基因+坏饲料；坏基因+坏饲料”，并用最新的高通量测序技术和模式识别方法分析了各组动物的肠道菌群结构变化。...
...发生期各不相同。阐明疾病的原因认为，在染色体5上找到生存运动神经元基因（SMN1）的等位基因发生突变，使SMA成为隐性常规体疾病。典型解释SMN1缺损引起突变，或者也是位于染色体5上，称为SMN2的几乎同一基因取代了SMN1。SMN1和SMN...
...基因治疗是治疗遗传病的理想方法，只有纠正了致病基因才能达到根治的目的。现代基因工程技术的发展，使基因治疗成为可能，给遗传病治疗带来了新的希望（详见第十四章）。总上所述，目前有一定治疗方法的遗传病举例列于表11－2。表11－2 可以进行预防...
...开始，瑞金医院肾脏内科以科主任陈楠教授为主的研究小组，从肾脏病中典型的家系病人群中检测基因小位点，通过对27个家系531个成员调查，并对其中部分病例进行基因检测，发现这些病人身上有不同于正常人的基因排列。进一步研究结果，首次发现了家系遗传性...
...肝豆状核变性是一种罕见的铜输送常规染色体隐性遗传疾病，由于产生铜的类积使毒素进入肝和脑，肝病是儿童中最常见的临床症状，神经性疾病在青年中是最常见的。眼睛角膜也受到影响：凯泽尔—弗莱舍尔环使角膜周围带深铜色环，它表示铜的沉积。肝豆状核变性...
...小鼠H-2在17号染色体）上一组密切连锁的基因，它在主要组织相容性抗原识别以及清除外来和内在抗原起重要作用。人的MHC称为HLA，在小鼠称为H-2。其余灵长类和某些非灵长类动物的MHC有了新的命名规定与建议，原MHC的后两个字母HC改为小写，...
...的未知生化机制，这一结果使开发出能影响该机制作用的新药，从而有效治疗高血压及充血性心衰成为可能。该文发表在8月10日出版的Science。 Lifton小组从全世界的20个家庭中用遗传学分析法鉴定出一种罕见的高血压症，称为假性醛固酮减少症Ⅱ...
...HLA基因复合体对人主要组织兼容性抗原系统及其基因复合体的认识比小鼠约晚10年，法国学者Dausset在1958年首先发现，肾移植后出现排斥反应的患者以及多次输血的患者血清中含有能与供者白细胞发生反应的抗体。后者所针对的抗原即人类主要组织...
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