在鉴别诊断方面，需注意与 硬化 萎缩性苔藓、 硬皮病 、皮肤弛缓症等鉴别。上述各病均无与本症同时存在的皮肤、眼底及血管等方面表现。
本病临床表现复杂，患者无神经系统表现，出现各系统症状时临床误诊相当普遍，鉴别应从肝脏及神经系统两方面考虑。 1.Mekes病及慢性肝病由于蛋白严重缺乏，血清CP可下降， 胆汁性肝硬化 也可出现K-F环，须注意鉴别; 2.本病出现 帕金森病 某些体征，可根据角膜K-F环、严重 共济失调 性 震颤 、血清铜蓝蛋白降低等与PD鉴别; 3.还须与急性或慢性 肝炎 、
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1、本病应与假性 手足徐动症 区别。后者因肢体丧失位置觉造成一伴有额叶、后柱和侧柱合并损害或 周围神经损害 。 2、极缓慢的手足徐动导致姿势异常颇与 扭转痉挛 相似，后者主要侵犯肢体近端、颈肌和躯干肌，典型表现以躯干为轴扭转。 3、应注意与舞蹈-手足徐动症等不同临床类型间的鉴别，舞蹈-手足徐动症患者肢体、躯干及面部出现范围广泛 不自主运动 ，呈粗大、多变和迅
视网膜色素变性 （retinitis pigmentosa） 是一种具有明显 遗传 倾向的慢性、进行性 视网膜色素 上皮和 光感受器 的变性 疾病 。其遗传方式可为 常染色体 显性 遗传或隐性遗传，也有 散发病例 。开始于儿童期，至青春期加重，多双眼受累。 （一）病因 目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器 细胞 外节 ...
小儿脑白质海绵状变性综合征 (Canavans syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要以进行性头围增大和 神经系统 功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为 中枢神经系统 海绵样 变性 ，Canavan 综合征 、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。 小儿脑白质海绵状变性综合征的病因...
原发性视网膜色素变性 【概述】 原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为 色素性视网膜炎 (retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层- 视网膜变性 。根据我国部分地区调查资料，群体 患病率 约为1/3500。 【治疗措施】 本病至今为止尚无有效治疗。...
1、药物治疗：一旦确诊或拟诊本病，即应开始大剂量维生素B12治疗，否则可造成不可逆性神经损害。①维生素B12 500~1000微克/天，肌肉注射，连续2~4周，然后每周2~3次;2~3个月后每次1000微克，每周2~3次。某些患者需终身用药，合用维生素B1和B6等效果更佳。② 贫血 患者可用铁剂，如硫酸亚铁0.3~0.6克口服，每日3次;或10% 枸橼 酸铁
异常的新生血管在黄斑部的视网膜下生长，称为 脉络膜新生血管 (CNV)。
随维生素B12缺乏程度不同，以及患者自身的免疫学发病基础不同，病情轻重亦不同，故症状体征多种多样,如可有 恶性贫血 的各种表现。亦可看作是本病的并发症。
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