(1)格子样变性：格子样变性与 视网膜脱离 关系最为密切。由此产生网膜裂孔者占孔源性脱离眼的40%，约7%的正常眼存在格子样变性。多见于颞侧或颞上象限的赤道部与锯齿缘间，呈梭形或条状，长轴与锯齿缘平行， 病灶 内视网膜变薄，有许多白色线条，交错排列成网格状。这些线条实际上是已经闭塞或带有白鞘的末梢血管。病灶内有时可见色素团，来源于视网膜色素上皮。 (2)囊样...
诊断 在临床实践中，对疑为羟磷灰石沉积症的病人可先用X线平生检查，而后采取滑膜液用茜素红染色进行光镜检查，并选择适当标本进行电镜检查。以作出临床诊断。而精确的晶体鉴定，有赖于电子衍射或X线衍射或红外线分光镜检查。 本病可见关节及关节周围HA沉积，急性或慢性损伤见于关节囊、肌腱、滑囊或关节面。在使用过度的关节中最容易发生。X线检查一般无诊断价值，肯定诊断仍有待...
约2/3 LCDD患者合并 多发性骨髓瘤 ，在组织中沉积的轻链类型与骨髓中异常浆细胞产生相一致。肾脏损害并发症主要有 肾病综合征 、慢性 间质性肾炎 和急 慢性肾功能不全 。
视网膜色素变性 是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性 视网膜变性 ，最终可导致 失明 。 部分患者视网膜色素变性为 显性 遗传，父母双方只要有一方带致病 基因 ，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为 性连锁 遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有 听力减退 ，这种类型视网膜色素变性多见于男性。 视网膜 的一些 感光细胞 （...
脑白质病是一种大脑的结构性改变，以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征，病变累及专门发挥高级大脑功能的白质束。其临床表现从 注意力不集中 、 健忘 和个性改变，到 痴呆 、 昏迷 ，甚至死亡。
注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、半乳糖脑苷类脂沉积病、Farber病相鉴别。
淀粉样蛋白质沉积在心肌组织内所致的心肌功能紊乱的一种疾病。
视网膜色素沉着， 耳聋 ，胸廊畸形， 肝脾肿大 ，腹大，心脏瓣膜缺损和 动脉硬化 等
获得性循环抗凝物质增多症 是一种获得性的 凝血因子 抑制物，可直接作用于一种特异性凝血因子而影响。 血液 的凝固性，引起 出血倾向 。 获得性循环抗凝物质增多症的病因 (一)发病原因 1.部分 血友病 A患者，由于遗传性因子Ⅷ缺乏，临床上替代 疗法 而反复多次输注新鲜 血浆 、全血、 冷冻 血浆或 抗血友病球蛋白 浓缩制剂，由于类似异体 抗原 的作用，产生了...
1.人群预防 随着慢性肾衰病人寿命延长和检测手段的进步，本病的检出率有增高趋势。采用骨活检、核素扫描等手段，可早期诊断本病。 人群防治措施包括控制高血磷、纠正低血钙、补充维生素D、防治甲状腺功能亢进、血液透析或 肾移植 。但关键为早期控制高血磷。 2.个人预防 （1）一级预防： ①控制高血磷：首先应控制饮食中磷酸盐的摄入，磷酸盐主要来自食物中的蛋白质。晚期肾...
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