...（一）发病原因 本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。磷酸化酶激酶是由4个亚单位（α、β、γ、δ）组成的一个蛋白激酶，来自神经中枢的冲动或激素的调控可通过它激活磷酸化酶，从而促进糖原的分解过程。磷酸化酶激酶本身的激活是经由Ca2 、...
...隐性遗传。Sp严重缺乏是本病的基本原因。目前发现的几十种膜蛋白基因突变与上述疾病有关，但某种突变与这三种疾病间并没有发现必然的联系，但Sp突变仍占多数。2．膜转运蛋白病 有些物质（如氨基酸、葡萄糖）通过细胞膜需要借助于分子导体（膜蛋白）进行...
...泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在...
...大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补...
...上皮细胞中发现的。在这种基因中找到几百个突变，所有这些突变通过上皮细胞产生钠、氯运输缺陷。CF临床表现的严重性直接与患者遗传特殊突变的特点有关。由于在1989年发现CFTR，所以CF研究明显加快，1990年，科学家成功地克隆了正常的基因并在实验室...
...由于HLA复合体的高度多态性，在无关个体间HLA表型全相同的机率极低，故HLA复合体被看作是伴随个体终生的特异性遗传标记。借助HLA基因型和（或）表型检测，可用于法医上的个体识别。另外，由于HLA复合体具有高度多态性以及单倍型遗传的特点，...
...是一种常染色体显性遗传的疾病 具有不同的表现度或不全的外显率。多数基因携带者并不出现症状，因而家族中，时常可以发现一些人虽然没有临床症状，但其红细胞、血浆和粪中有较轻程度的生化异常。 3.遗传因素所致生化的缺陷 使原卟啉和红细胞的球蛋白结合...
...瑞典研究者报告：父母或同胞已被诊断有膀胱癌的人，可能自己也有患上该癌的危险。这一发现证实西欧和美国的第四大常见癌症——膀胱癌，至少在部分程度上与遗传有关。据卡罗林斯卡(Karolinska)研究所的专家说：吸烟也是该病的危险因素。 “尽管...
...（一）发病原因 主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞：①遗传因素；②环境因素。 遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病；环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。 另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期...
...(一)发病原因 主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞：①遗传因素;②环境因素。 遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。 另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期...
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