...8种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后，不少病例 神经症 状可以改善。
...解富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内主要在脑内且随尿排出脑内神经元肿胀呈气球样其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白 病理：在大脑皮质脑干和脊髓内出现普遍性神经元肿胀呈气球样变在冷冻切片上包涵体物质PAS染色呈阳性三叉神经和椎旁交感神经节也含有同样的包涵体此外尚有神经细胞弥漫丧失白质内发生 脱髓 鞘性变和胶质变性等小 脑萎 缩其组织学改变为广泛性蒲肯野细胞和颗粒细...
...病区饮水中有机物的分离鉴定表明，病区与非病区腐殖酸结构的核心部分无明显差异，小分子有机物如酚醌类、含硫和氮的苯丙噻唑类化合物在病区饮水中较多出现。用电子自旋共振(ESR)进行检测，发现病区饮水中有明显的自由基信号，其浓度显著高于对照非病区;病区饮水中自由基浓度与腐殖酸含量呈线性相关关系。有的研究者认为饮水中有机物污染产生外源性自由基(半醌自由基)，增多的自由...
大部分男性在过了青春期后都会有 喉结 出现。喉结突出，是男性的 性征 之一，经过青春发育期以后的男性，由于 雄激素 的作用，一般都会发生喉结不同程度地向前突出的现象。 出现喉结的原因 男性的喉则在 雄激素 的作用下迅速增大，位于 颈部 的 甲状软骨 向前方突出，使喉的前后径增加将近一倍，发声随之变为低沉的男性音。 出现喉结的诊断 我们知道， 喉结 的发育状况...
...肌(浅头)，终末支为第1指掌侧总神经，其末端又分为3支指掌侧固有神经，分别分布于手拇指桡、尺侧及食指桡侧缘皮肤，且至食指桡侧缘的固有神经有分支至第1蚓状肌;内侧支分为第2、3指掌侧总神经，至掌指关节近侧又各分为2条指掌侧固有神经，分布于食指、中指与中指、环指相对缘的皮肤，第2指掌侧总神经还分支至第2蚓状肌。因而，正中神经卡压后出现相应的感觉运动障碍(图1)。
简介(简介)：母乳喂养的婴儿在生后4～7天出现 黄疸 ，2～4周达高峰(血清胆红素可超过256.6～342.0μmol/L)，一般状况良好无溶血或 贫血 表现黄疸一般持续3～4周，第2个月逐渐消退，少数可延至10周才退尽黄疸期间若停喂母乳3～4天，黄疸明显减轻，胆红素下降≥50%若再用母乳喂养，黄疸不一定再出现，即使出现亦不会达原有程度。
腰痛-血尿综合征 (loin pain and haematuria syndrome，LPHS)这一概念最早是由Little等人在1967年提出的。它的定义至今仍未明确，其临床定义是指一个患者有间歇性或持续性的严重 腰痛 和间歇性或持续性的 血尿 ，通常是镜下血尿。 腰痛-血尿综合征的病因 (一)发病原因 LPHS的病因，有学者认为心理因素起一定作用。最近...
小儿肥胖症 一般表现，常有家族 肥胖 史；智力佳，皮下脂肪丰满，分布比较均匀，身体脂肪 积聚 以乳部、腹部、臀部及肩部为显著，腹部皮肤出现白纹、粉红色或紫纹。
诊断要点 ①尿的颜色，如为红色应进一步了解是否进食引起红色尿的药品或食物，是否为女性的月经期间，以排除假性血尿； ②血尿出现在尿程的哪一段，是否全程血尿，有无血块； ③是否伴有全身或泌尿系统症状； ④有无腰腹部新近外伤和泌尿道器械检查史； ⑤过去是否有 高血压 和肾炎史； ⑥家族中有无 耳聋 和肾炎史。 鉴别 首先根据血尿的伴随症状来区别不同血尿，若血尿伴有...
雷诺现象(RP)也称 雷诺综合征 。特点是肢端接连出现苍白、发组和潮红三相反应，多发生于上肢，两侧对称，也可累及下肢，或同时波及上下肢，偶尔发生于耳朵、鼻端、颊部或领部。常因寒冷或情绪激动而诱发。发作时先手指发凉、皮肤明显苍白、发僵，甚至手指活动困难，同时有麻木和针刺的感觉，继而颜色加深，呈深红色或青紫色，严重时部分 指甲 也发组，之后皮肤颜色变浅，呈弥漫性...
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