又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征，为一种独立疾病。 【临床表现】 特征为短粗拇指（趾）、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮， 眼球突出 ， 斜视 ，鼻梁宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状。拇指（趾）短粗。皮纹变化无特异性，...
...态异常（不正圆和边缘不规则）和不对称；⑦这些障碍为恒久性，多呈双侧性，偶为一侧性。 【鉴别诊断】 阿·罗氏瞳孔除见于神经梅毒外，尚可见于其它疾病，谓之假性Argyll Robertson 氏综合征。表现为受累瞳孔扩大·80%为单侧，光反应消失或迟缓，会聚反应受累轻，偶见受累瞳孔于缓慢收缩后可较正常瞳孔小。常见病因有，影响到中脑的外伤；眼球或眼窝部外伤；中脑被...
...n 氏Ⅱ型综合征， 遗传性共济失调 — 白内障 —侏儒—智力缺陷综合征。 【病因和机理】 病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。 【临床表现】 特征为白内障、 共济失调 、侏儒和 智能障碍 。 男性多于女性，症状在儿童学走路时出现，病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性，出生后4个月～5年出现，并非本病特异性表现，各病例有很大差异。躯干、...
又称Rpmberg氏病， 进行性面偏侧萎缩症 。 【病因和机理】 病因未明 。可能为遗传疾病。认为是植物神经系统的中枢性或周围性损害，引起单侧面部组织的 营养障碍 ，单侧面部组织全部萎缩，其中皮下脂肪组织和结缔组织萎缩较明显。15%伴有大脑半球萎缩，可能是同侧、对侧或双侧性的。 【临床表现】 特征为面偏侧组织一部或全部进行性萎缩。 女性约占3/5，20岁前发...
(一)急性感染性 多发性神经炎 （acute infective polyneuritis）病因尚未明了，常于各种急性 发热 性疾病之后发生，其特征是多数周围神经受损，呈现对称性分布，近端重于远端，迅速由下及上发展，严重者出现 吞咽困难 和 呼吸困难 。 感觉障碍 较运动障碍轻，常呈手套、袜子样感觉减退， 肌肉压痛 ，有些患者有自发性疼痛和肢体远端的感觉异常...
...见持续性放电，个别动作电位无异常，仅有时间缩短。 【鉴别诊断】 （一）强直性肌病（myotonia myopathy） 为原因不明的一组肌肉疾病，一般认为肌强直的发生直接与肌细胞膜结构和运动功能异常有关。临床特征为骨骼收缩后仍继续收缩而不能放松；电刺激、机械剂激时肌肉兴奋性升高；重复骨骼肌收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失；寒冷环境中强直加重，肌电图检查...
...动 感觉障碍 等局灶性神经功能缺失则比较明显。 脑脊液 清晰，压力不高。脑成像检查为有效、安全而精确的诊断方法。 （四）本综合征应避免与以下疾病混淆 1.Foville氏综合征:若Millard–Gubler氏综合征同时伴有向病侧凝视障碍，则称为Foville氏综合征（也称桥脑旁正中综合征）。 2.Brissaud–Sicard氏综合征:系指一侧 面肌痉挛 ...
...后组颅神经（Ⅹ～Ⅻ）和上颈髓脊神经 麻痹 —高颈髓延髓综合征。 本病在临床上的重要性在于:①脑积水的病因之一；②高颈髓压迫的病因之一；③小脑疾病的病因之一。 【鉴别诊断】 （一）本综合征需与共他颅椎连接处先天性畸形鉴别。 1.颅底凹陷（basilar invagination）:是以枕大孔为中心的颅底骨内陷畸形。主要改变为枕骨变扁，枕大孔歪曲及前后径减少，常...
...儿不能转动头，不能翻身，失去吸吮能力。 【鉴别诊断】 （一） 重症肌无力 （myasthenia gravis）是神经肌肉接头传递障碍的慢性疾病。儿童肌无力型可在生后短期内发病，特点为:①受累骨骼肌极易 疲劳 ，经休息或服肮胆碱酯酶药物后病情减轻；②肌无力症状易波动；③受累骨骼肌的范围不能按神经分布解释；④除肌无力外，一般不伴神经系统受累的症状和体征。 （二...
...，缩深觉明显减退，膝反射减弱或消失，肌张力胝下，锥体束征阳性。多数患者有眼震，常有脊柱后侧突和 弓形足 ，并可有 脊柱裂 、指（趾）并合等。疾病早期即有 心电图异常 ，但只有1/3病例有心脏病的症状或体征。 （二）小脑型 以Narie型遗传型痉挛性共济失调多见。病理改变主要在小脑，可见对称性小 脑萎 缩，浦肯野细胞脱落，而颗粒细胞受累较轻。多在成年后隐袭起病...
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