...1 试剂1.1 盐酸（1∶9）10ml浓盐酸加90ml蒸馏水。1.2 0.2%铝试剂溶液0.2g铝试剂加100ml蒸馏水溶解。1.3 10%醋酸铵溶液称取10g醋酸铵（AR），加蒸馏水溶解并稀释至100ml。1.4 准铝溶液（10μg铝/...
...（一）发病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知...
...(一)发病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知...
...常用不同比例溶液所含成分数量参考值配制液体 5％葡萄 0.9%氯化 11.2％乳酸 10％氯化钾 比例种类 糖（ml） 钠(ml) 钠（ml） 钾（ml） 1：1液 477.5 22.5 （①:②） 2：1液 442.0 30.0 ...
...性染色体异常有4种基本类型，在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型，在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引发的精神障碍，临床中最为常见。 1.XXY型 也称先天性睾丸...
...分子杂交是核酸链间碱基配对规则的一种结合方式，是核酸的重要理化特性。利用分子杂交这一特性来对特定核酸序列进行检测，必须将杂交链中的一条用某种可以检测的分子进行标记，这条链就称为核酸探针。因此，核酸探针的制备是分子杂交技术的关键。最早采用的...
...习惯性在学术上称为反复自然流产，指连续两次以上在同一妊娠期内发生胎停育或死胎的现象，属不育症范畴，是许多影响妊娠疾病的共同结局，发病率为总妊娠的1％，但近年来有上升趋势。 在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇...
...培养”技术，应用表皮细胞培养原理及技术，从烧伤病人自身取一邮票大小的正常皮肤，在实验室中用酶分离成单个表皮细胞，再与实验室库存的异体（他人）的表皮细胞进行混合，然后移植至处理后的创面上，经过3周左右的培养生长，表皮细胞分裂增殖成片，逐渐覆盖...
...IgM常用ELISA测定。ELISA是酶联接免疫吸附剂测定( Enzyme-Linked Immunosorbnent Assay )的简称。它是继免疫荧光和放射免疫技术之后发展起来的一种免疫酶技术。 ELISA是以免疫学反应为基础，将抗原、...
...由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里...
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