小儿先天性侏儒痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan 综合征 、Noonan-Ehmke综合征、假性 Turner综合征 、翼状颈综合征、Turner男性 表型 、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞( 生殖腺 畸形 者早有此 症状 )、 生长发育 障碍。目前认为是 常染色...
先天性无虹膜 眼的虹膜根部常有宽窄程度不同的残余虹膜，还可以伴有多种眼疾。由于 虹膜缺损 程度不同，故临床表现不一，但都有 畏光 、皱眉及眯眼等表现。视力差并可能进行性减退，与虹膜缺如、黄斑中心发育不良、 角膜混浊 、 白内障 、 青光眼 及 屈光不正 等有关。临床上有些患眼用手电筒或在裂隙灯检查时就可看见残存的周边虹膜，而有些只能在房角镜下才能见到残余的虹...
10岁以下多见，偶见于成人。常发生于眼肌圆锥外，多附于眶内上或中上壁，可为哑铃状，颅内、眶内各有一部分。 先天性鼻部皮样囊肿及瘘管的病因 鼻面 部瘘管原因各异。发生于鼻部者以先天性 皮样囊肿 引起者为多,鼻旁主要为 面裂囊肿 感染 及 牙病 引起,面颊部则多见于牙病, 上颌骨骨髓炎 或 上颌骨 死骨 引起。 先天性鼻部皮样囊肿及瘘管的症状 诊断上首先要详细询...
此类 青光眼 较常见，多见于中年人以上，青年人亦可发生，常为双侧性，起病慢眼压逐渐升高，房角始终保持开放，多无明显自觉 症状 ，往往到 晚期 视力 视野有显著损害时，方被发现，因此早期诊断甚为重要。 病因 病理 病机 开角型青光眼 的病因及病理改变迄今尚未完全了解。这类青光眼的 前房角 是开放的，（图10-6）大都是宽角，其发病原因可能是由于 小梁网 ，Sc...
此类 青光眼 较常见，多见于中年人以上，青年人亦可发生，常为双侧性，起病慢眼压逐渐升高，房角始终保持开放，多无明显自觉 症状 ，往往到 晚期 视力 视野有显著损害时，方被发现，因此早期诊断甚为重要。 病因 病理 病机 开角型青光眼 的病因及病理改变迄今尚未完全了解。这类青光眼的 前房角 是开放的，（图10-6）大都是宽角，其发病原因可能是由于 小梁网 ，Sc...
...。 直接喉镜检查时可见会厌软骨长而尖，两则向后卷曲，互相接触；或会厌大而软，会厌两侧和杓会厌襞互相接近；亦有的杓状软骨上松弛组织向声门突起而阻塞声门。以直接喉镜挑起会厌后，喉鸣音消失，由此可以确诊。 鉴别 先天性喉鸣须与其他各种先天性喉及气管发育异常如喉蹼、喉裂、气管软 骨软化 、继发性喉喘鸣等相鉴别，亦应注意与各种后天性喉部疾病如炎症、异物、外伤等相鉴别。
先天性心脏血管病 简称先心病，是最常见的先天性 畸形 中的一种，因 胎儿 的 心脏 在母体内发育有缺陷或部分停顿所造成，病孩出生后即有心脏血管病变。 众所周知人体是由 受精卵 发育而来的，单个 细胞 的受精卵经“十月怀胎”，不断分裂、 分化 ，发育成为一个白白胖胖的 婴儿 ，期间的过程十分复杂，尤其在孕期的3个月内，大部分重要脏器包括心脏、 大血管 均在这段...
先天性肌性斜颈，俗称歪脖儿，系—侧胸锁乳突肌挛缩所致的头颈部向患侧倾斜的一种先天性畸形。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。同时应注意鉴别是单纯的桡骨缺如，还是由于其它先天性畸形引起的桡骨缺如，以便进行对因治疗。及早让患儿恢复健康。
先天性红细胞膜病 是指 细胞膜 的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的 膜蛋白质 异常导致 球形红细胞 的变化， 红细胞 表面积的减少，使其通过 脾脏 微循环 时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生 溶血 。 先天性红细胞膜病的病因 病因 细胞膜 的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的 膜蛋白质 异常导致 球形红细胞 的变化， 红细胞 表面...
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