...（一）发病原因 本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有骨硬化者。 （二）发病机制 此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该...
...呈脉冲分泌，女性随月经周期而改变。 女：卵泡期 5～20u/24h; 黄体期 5～15u/24h; 排卵期 15～16u/24h; 月经期 50～100u/24h。 (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管...
...增大。 3.性生活障碍。 4.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。 鉴别 应与原发性闭经以及处女膜闭锁相鉴别。...
...小儿颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia ...
...先天性曲精管发育不全综合征,小睾丸症,先天性睾丸发育不全综合征,克氏征,XXY综合征 克兰费尔特综合征(Kleinfelte’s syndrome)(47,XXY)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外...
...本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关，主要为22q...
...脱氧胸腺嘧啶核苷酸(dTMP)是由脱氧尿嘧啶核苷酸(dUMP)甲基化生成。而dUMP由dUTP水解生成：体内进行此种“浪废”能量的反应过程的意义在于：细胞必须减少细胞内dUTP浓度以防止脱氧尿嘧啶掺入DNA中，因为合成DNA的酶系不能有效...
...小儿呼吸机肺,小儿慢性肺疾病,小儿纤维增生性慢性肺病,小儿氧中毒,小儿支气管肺发育不良,小儿支气管肺发育异常 支气管肺发育不全(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是由多种因素造成的一种慢性肺损害，因多发生在...
...湿疹、先天性胸腺发育不全或严重的免疫缺陷病患儿，均不宜接种卡介苗。2.加强营养和体格锻炼，提高机体抵抗力，积极予防小儿急性传染病。（二）隔离传染源小儿结核病的传染原，主要是成人活动性结核病患者，尤其是密切接触者如家庭成员、保教人员中的菌阳...
...诊断 根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。 鉴别 与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
