疾病 名称 ： 双侧先天性肾上腺皮质增生 药物疗法 ： 糖皮质激素 ； 地塞米松 ； 氟氢可的松 ； 雌激素 预后概述 某些 肾上腺 酶的先天缺陷导致 类固醇 的生成异常。女性则引起 假两性畸形 ， 男性生殖器 巨大。酶的缺陷伴有 胎儿 子宫内过量的 雄激素 产物，在女性苗勒氏 导管 结构（即 卵巢 、 子宫 和 阴道 ）将正常发育，而过量的雄激素在 泌尿生...
先天性 畸形足 有几种类型，包括 马蹄内翻足 ， 高弓足 、 扁平足 和先天性垂直 距骨 等。其中以马蹄内翻足多见。 先天性马蹄内翻足 其治疗应越早越好，应在出生后立即开始。绝大多数患儿通过手法 按摩 和必要的控制措施，可以获得正常的脚，通常采用的方法是多次重复手法按摩加 胶布 固定、支架固定或 石膏 固定。 马蹄内翻足的 畸形 由三部分构成，即前足内收内翻...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter 综合征 (Klinefetter syndrome)，是一种 发病率 较高的 性染色体 疾病 ，在 染色体 鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者 体细胞 内呈女性 X染色质 ，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体 核型 为47，X...
可并发先天性 上睑下垂 和 斜颈 ，亦可导致先天性多发性 关节强直 。
先天性心脏病 （以下简称先心病）仅为一个总称，其中分为三大类，有的是 紫绀 的，有的是不出现青紫的，有的早期不出现者青紫，到 疾病 后期出现青紫。究竟属于哪一种先天性心脏病需要经过详细的检查才能确诊，然后根据不同的病种进行手术或非手术治疗。下面重点介绍一些家长对先天性心脏病患儿在保健方面应该注意的一些问题。 先心病患儿的体质及身高 其多数均落后于正常儿童，其...
孕妇在妊娠早期若患 风疹 ，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟儿，可患先天性 心脏畸形 、 白内障 、 耳聋 、发育障碍等，称为先天性风疹或先天性风疹综合症（congenital rubella syndrome）。
先天性冠状动脉瘘 (congenital coronary artery fistula)为 冠状动脉 与心腔、冠状 静脉窦 或其分支、 上腔静脉 、 肺动脉 、 肺静脉 之间的非 毛细血管 床性的异常交通。 先天性冠状动脉瘘的病因 (一)发病原因 同其他 先天性心脏病 一样，可能因 妊娠 早期母亲因 风疹 等 病毒感染 ， 营养不良 ， 子宫 受到某些 物...
先天性胆总管囊肿手术 先天性胆总管囊肿手术的方法很多，可分下列3种： 1.囊肿切除 因手术复杂，创伤较大，易损伤胰管系统，手术 死亡 率较高，既往很少采用。近年来由于胆道 外科 的发展，且囊肿恶变率较高，因此囊肿切除术又日益受到重视。 2.囊肿外引流 是暂时性的手术，由于病情较重，不能耐受较复杂的内引流手术者。待病情稳定、全身情况改善，再行二期囊肿切除术。 ...
先天性再生障碍性贫血 又称 范可尼综合征 ,是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ,其特点除 全血细胞减少 外,尚伴有多发性 先天畸形 。 先天性再生障碍性贫血的病因 (一)发病原因 研究了患者血和 骨髓 单个核 细胞 在体外生成BFU-E和CFU-E的情况，可将病因分成六种情况：①无红系 祖细胞 生长， 骨髓增生 重度减低，依靠 输血 维持生活，对 雄激素 ...
先天性 高氨血症 （congenital hyperammonemia ）是由于 尿素循环 中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致 血氨 增高，造成 神经系统 功能损害，临床 症状 多为 呕吐 、 嗜睡 、 激惹 、 昏迷 等。临床罕见。 小儿先天性高氨血症的病因 【发病原因】 人每天进食，摄入 蛋白质 ，在 肠道 中经 消化 分解可产生一定量的氨类。氨过量具...
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