小儿先天性卵巢发育不全 又称 Turner综合征 (Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育， 原发性闭经 、身材矮小、 颈蹼 、 肘外翻 等，其 性腺 呈 纤维 条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的 性染色体病 (sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的 染色体 完全单体的 遗传性疾病 ...
胎心病主要指 先天性心脏病 ，为与身具来的心脏病，虽然先兆信号早已频频发出，但由于患儿已经适应了，因此往往延误了最佳手术时期，导致心脏因长期超负荷而日渐失于代偿…… 胎心病主要指先天性心脏病，属先天畸形病之一，本病由于胚胎发育缺陷和停育所致。儿童发病率较高，居心脏病第六位。引起原因据言与母体妊期感染病毒，尤其是 风疹 病毒有关。此外，与遗传、环境、地理等因素...
先天性动静脉瘘 是由于 胚胎 始基在演变过程中， 发育异常 ，以致动静脉之间有不正常交通引起。过去，先天性动静脉瘘有许多命名：如海绵状 动脉瘤 （cirsoidaneurysm）、 葡萄 状动脉瘤（racemoseaneurysm）、蔓状 丛状血管瘤 （auqiomaarterialplexiforne）、先天性静脉瘤（conqenitalphlebarte...
先天性再生障碍性贫血 又称 范可尼综合征 ,是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ,其特点除 全血细胞减少 外,尚伴有多发性 先天畸形 。 先天性再生障碍性贫血的病因 (一)发病原因 研究了患者血和 骨髓 单个核 细胞 在体外生成BFU-E和CFU-E的情况，可将病因分成六种情况：①无红系 祖细胞 生长， 骨髓增生 重度减低，依靠 输血 维持生活，对 雄激素 ...
...与免疫应答的诱导与调节。不同种属的哺乳类动物其MHC及编码的抗原系统有不同的命名，小鼠的主要组织相容性抗原系统称为H-2系统，人的则称为人白细胞抗原系统（human leucocyte antigen,HLA）。但它们的组成结构、分布和功能等却很相似。小鼠由于具有繁殖快、易于饲养等特点成为进行MHC研究的最重要动物。迄今对 人类 MHC的认识在很大程度上也来...
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使 甲状腺激素 合成障碍、分泌减少，导致患儿 生长障碍 ，智能落后。先天性甲低是 儿科 最常见内分泌 疾病 之一。 小儿先天性甲状腺功能减低症的病因 (一)发病原因 1、先天性甲状腺功能低下的主要病因： (1) 甲状腺 不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的 免疫球蛋白 有关; (2)其次为 甲...
先天性乳糖酶缺乏 ： 婴儿 出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能成长，出现 脱水 、 酸中毒 、 乳糖尿 和 氨基酸尿症 ，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。分为 原发性 和 继发性...
先天性肾病综合征 (congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的 临床表现 ，病因、 病理 变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。 小儿先天性肾病综合征的病因 【发病原因】 可继...
...0-100mg/dl（正常参考值为1-3mg/dl）。大量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，经苯丙氨酸转氨酶作用生成苯丙酮酸。 苯丙氨酸羟化酶是在肝细胞中合成的，即在肝细胞中专一表达而在胎儿的绒毛细胞或羊水细胞中并不表达，给PKU的产前诊断带来了困难。 由于诊断分子生物学技术的发展，1983年胡流清等人完成了人苯丙氨酸羟化酶cDAN探针的制备。他们利用探针和Sout...
10％-30％的 先天性梅毒 患者均有牙齿表征，主要是 恒牙 。 【病因】 在 牙胚 形态分化 期，由于 炎症 细胞 浸润 ，导致 造釉细胞 受害，部分 釉质 的沉积停止， 牙本质 矿化障碍，造成牙齿形态损害。 【 临床表现 】 1．半月形 切牙 ：切牙的切缘中央有半月形缺陷，切开之间有较大空隙。 2．桑葚状 磨牙 ：磨牙的 牙尖 皱缩，釉质呈现许多不规则的...
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