先天性腹壁肌肉发育不良 是指前腹壁 肌肉 的发育不良，是一种罕见的 先天性畸形 ，最显著的特征是 皮肤 极皱的 大腹 。该症患者往往同时存在 泌尿生殖系统 的 先天畸形 。1895年Parker始称 腹肌 发育不良、 隐睾 及先天性巨膀胱为“三联 畸形 ”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将...
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使 甲状腺激素 合成障碍、分泌减少，导致患儿 生长障碍 ，智能落后。先天性甲低是 儿科 最常见内分泌 疾病 之一。 小儿先天性甲状腺功能减低症的病因 (一)发病原因 1、先天性甲状腺功能低下的主要病因： (1) 甲状腺 不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的 免疫球蛋白 有关; (2)其次为 甲...
先天性胆道闭锁 (congenital biliary atresia)是 新生儿 时期 梗阻性黄疸 的主要病因之一。并非少见， 发病率 在日本和我国较欧美高，病因尚不清楚。本病的临床 症状 ( 黄疸 、 大便 灰白色)往往在出生后1周至数周有表现，一些患儿出生后大便一直呈正常颜色，直到 满月 才逐渐变白，因此，认为 胆道闭锁 为出生后形成，而非先天 疾病 ...
先天性环状束带又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环综合征(constriction band syndrome)或Streeter畸形，属肢体软组织环形缺陷畸形。
（一）病因 病因不明。一般认为与宫内 病毒感染 ，肝内肝小管 炎症 继发梗阻及先天性胆道发育 畸形 有关。 肝内胆管 、 肝管 或 胆总管 可发生 闭锁 或不发育， 胆囊 也可发生闭锁或发育不良。 （二）临床特点 常在生后1～3周出现 黄疸 ，持续不退，并进行性加重。胎粪可呈墨绿色，但生后不久即排灰白色便。严重病例由于肠粘膜 上皮细胞 可 渗出 胆红素 ，而...
先天性 免疫 是人类在长期的进货过程中逐渐建立起来的天然防御能力，它受遗传因素控制，具有相对稳定性；对各种 寄生虫感染 均具有一定程度的抵抗作用，但没有特异性，一般也不十分强烈。先天性免疫包括有： 皮肤 、粘膜和 胎盘 的屏障作用。 吞噬细胞 的 吞噬作用 ，如 中性粒细胞 和 单核吞噬细胞 ，后者包括 血液 中的大 单核细胞 和各组织中的吞噬细胞。这些 细...
先天性眼球发育 畸形 和 变异 ，大多同时合并有 颅面 和 眼眶 发育异常 。大都合并严重先天性颅面异常。 先天性小眼球合并眼眶囊肿的病因 (一)发病原因 胚胎时期 ， 眼球 的发生和发育经过眼泡、眼杯和胚裂闭合几个时期。当 胚胎发育 至3.2mm长时(3周)，前脑两侧隆起，形成眼泡。至 胚胎 4.5mm长，眼泡远端和下方向内凹陷，形成眼杯。眼杯下方的裂口名...
诊断 婴幼儿先天性喉蹼应与其他先天性喉发育异常，如先天性声门下梗阻及先天性喉鸣等相鉴别。对儿童或成人，还应根据病史鉴别喉蹼为先天性或属后天性。先天性喉蹼患者常伴有其他部位先天性异常，诊断时应注意。 鉴别 与 新生儿窒息 相鉴别 主要通过病史和临床表现作出诊断。近年来采取对胎儿胎心率的监护及胎儿头 皮毛 细血管的pH测定（正常胎儿头皮血pH最低值为7.25，若...
先天性髋关节脱位 是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致 关节松弛 ，半脱位或脱位。有时可合并有其它畸形，如 先天性斜颈 、 脑积水 、脑脊膜膨出，其它关节先天性脱位或挛缩等。
肌 强直 综合征 (myotonic syndrome)又名Thomsen病、 先天性肌强直 症(myotonia congenita)、 强直性肌营养不良 综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的 遗传性疾病 ，包括先天性肌强直、 萎缩 性强直、先天性副肌强直等 疾病 。 共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现 肌肉 的...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。