先天性髋关节脱位 是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致 关节松弛 ，半脱位或脱位。有时可合并有其它畸形，如 先天性斜颈 、 脑积水 、脑脊膜膨出，其它关节先天性脱位或挛缩等。
肌 强直 综合征 (myotonic syndrome)又名Thomsen病、 先天性肌强直 症(myotonia congenita)、 强直性肌营养不良 综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的 遗传性疾病 ，包括先天性肌强直、 萎缩 性强直、先天性副肌强直等 疾病 。 共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现 肌肉 的...
诊断 1、流行病学资料 孕妇于妊娠初期有 风疹 接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。 2、出生后小儿有一种或几种先天缺陷的表现。 3、婴儿早期在血清或 脑脊液 标本中存在特异性风疹IgM抗体。 4、小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹抗体。 先天感染风疹后可以发生 流产 、 死产 、有畸...
对伴 羊水过多 的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。
先天性腺瘤样肺囊肿属于限局性肺发育不良或异常，以往曾将其归类为错构瘤。患病的肺叶呈囊肿状，主要为腺样组织和发育不良的毛细支气管，很少见到正常肺组织。多数病人生后不久即出现症状，表现为呼吸困难和紫绀，于新生儿期死亡。少数病人无症状，直至儿童期才发生感染，出现胸痛等症状。 一般临床分为三型： 1、大泡型：囊泡直径2cm以上。 2、小泡型：为最典型型，囊泡直径0....
1.在怀孕早期（3个月之前）尽量别在电脑前、微波炉等磁场强的地方坐太长时间，因这时的胎儿还不稳定，各个器官还正在成形阶段，很可能造成孩子先天性心脏病。 2.不要接触宠物，因宠物身上的细菌及微生物也可能造成孩子先天性心脏病。
先天性肝内胆管囊状扩张症 又称交通性 肝内胆管 囊状扩张症、Caroli病，1958年法国学者Caroli详细描述了与胆道系统沟通性多发性肝内胆管囊状扩张症，病变范围主要累及肝胆管可以是一段、一个局部、一叶或双侧的肝内胆管，此后国内外学者定义为Caroli病。 先天性肝内胆管囊状扩张症的病因 (一)发病原因 肝内胆管 囊状扩张症的确切病因尚不十分清楚，多数学...
...只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。角化性皮损可局部应用角质溶解剂，如乳酸洗液， 水杨 酸和尿素制剂等。维A酸(异维甲酸)口服能清除角化性 丘疹 和 黏膜白斑 ，但对掌跖角化无效，迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。 (二)预后 Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。
先天性白内障是一种较常见的儿童眼病，但以往在我国还没有其患病率的统计。近年来通过致盲性眼病和遗传性眼病的普查，总结出我国先天性 白内障 的群体患病是0.05%（1:1918），低于国外（Francois，0.4%）的思病率。 由于本病是造成儿童失明和 弱视 的重要原因，从优生优育及防盲出发，要减少先天性白内障的患病率。在天津、上海和北京盲童致盲原因的调查中，...
人群中 耳聋 的发生率约为千分之一，而大多数发生于新生儿和婴幼儿时期。 （1）家族中有儿童期便发生耳聋的人； （1）母亲先天性宫内感染（如弓形虫、巨细胞病毒、 风疹 病毒、 单纯性疱疹 等）； （2）婴儿头、颈部（包括脸和耳）有先天畸形； （3）新生儿出生时体重小于1500克； （4）高胆红素血症； （5）产时严重 窒息 ； （6）婴儿患有 化脓性脑膜炎 ；...
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