先天性十二指肠闭锁 (congenital duodenal atresia) 是 胚胎时期 ，肠管空泡化不全所引致，属肠管 发育障碍 性 疾病 。病儿可伴有其他发育 畸形 ，如21号 染色体 三体畸形( 先天愚型 ， Down综合征 )。1733年Calder首先描述本病，但直到1916年才第1次为患此病的 婴儿 施行手术治疗。到1931年仅有9例 成活 ...
先天性喉裂死亡率高，死亡率与裂的程度成正比。早期明确诊断，及时手术修补是降低死亡率的关键。 本病是先天性疾病，无有效预防措施。
120个 婴儿 中有1个有先天性 心脏病 ，大多数 先天性心脏病 不严重。先天性心脏病包括 心脏 壁、 瓣膜 、连接心脏的 血管 的结构异常。这些缺陷常引起血流途径的改变，有时分流到肺。肺是血中氧气的交换场所（见 心脏和血管的生物学特征 ）。含氧气的血（ 动脉血 ）对正常的生长、发育和活动是必需的。有的先天性心脏病引起严重问题，需要急诊治疗，一般是急诊手术治...
先天性直肠肛门发育 畸形 (anorectum development malformation inborn)多见，并且类型众多， 直肠 盲端和瘘管的位置各异。是后 原肠 尾端 发育异常 的一组 疾病 的总称。 其 发病率 在 新生儿 中为1∶1500～5000，占 消化道 畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率...
先天性颅锁骨发育不全 是一种先天性全身性膜性骨 骨化 不全，以 颅顶 骨与 锁骨 发育障碍 为主要特征，可多骨或单骨受累。 先天性颅锁骨发育不全的病因 本病病因不明，为 常染色体 显性遗传，其侯选 基因 目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显著。 先天性颅锁骨发育...
先天性乳糖酶缺乏 ： 婴儿 出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能成长，出现 脱水 、 酸中毒 、 乳糖尿 和 氨基酸尿症 ，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。分为 原发性 和 继发性...
先天性肾病综合征 (congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的 临床表现 ，病因、 病理 变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。 小儿先天性肾病综合征的病因 【发病原因】 可继...
先天性肺囊肿在小儿并不少见，属于先天性支气管肺发育畸形。按病理分类可分为支气管源性、肺泡源性和混合性三种，囊肿可为单发性或多发性。临床症状决定于囊肿的位置、大小、以及和邻近器官的关系，以及是否与气管相通；如囊肿小，不与气管相通可无任何症状，偶尔在体检时被发现；而较大的囊肿继发感染后或突然胀大压迫周围组织时可出现咳嗽、喘憋等症状，严重者甚至出现呼吸困难，紫绀。...
先天性胆总管囊肿手术 先天性胆总管囊肿手术的方法很多，可分下列3种： 1.囊肿切除 因手术复杂，创伤较大，易损伤胰管系统，手术 死亡 率较高，既往很少采用。近年来由于胆道 外科 的发展，且囊肿恶变率较高，因此囊肿切除术又日益受到重视。 2.囊肿外引流 是暂时性的手术，由于病情较重，不能耐受较复杂的内引流手术者。待病情稳定、全身情况改善，再行二期囊肿切除术。 ...
先天性胆总管囊肿 (congenital choledochocyst)又称 胆总管扩张 症，是最常见的一种先天性异常，可同时存在其他病变。 小儿先天性胆总管囊肿的病因 (一)发病原因 先天性胆总管囊肿 的发病原因，尚存争议，十年来随着对本 病形 态学、 胆汁 酶学及动物实验研究的进展，对其病因有了更深入的了解，多数学者认为本病与先天性胆 胰管 合流异常、 ...
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