...本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。且有学者认为患儿年龄超过5 岁后，如果仍进行松解复位，可增加距骨缺血坏死这一并发症的机率，故早期诊断与治疗极为重要。另外术中应避免粗暴地对距骨的剥离，所以严格掌握手术指征，...
...小儿先天性肾病综合症 先天性肾病综合征（congenital nephrotic syndrome，CNS）指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及...
...肺动脉高压总的治疗目标是改善患者的生活质量，提高生存率。为达到治疗目标，最重要的是病因治疗。先天性合并肺动脉高压的病因从根本上讲，是由于先天存在的心内缺损，所以治疗原发病，尽早手术修补缺损是彻底纠正肺动脉高压的重要手段。但是肺动脉高压可...
...综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和...
...所谓先天性斜颈，系指出生后即发现颈部向一侧倾斜的畸形，其中因肌肉病变所致者，称之为肌源性斜颈；因骨骼发育畸形所致者，称之为骨源性斜颈。后者十分罕见，且在病因及诊治方面均属于颈椎畸形一章。...
...先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50％，女性占20％。各种瘘管的发生率在女性为90％，男性为70％。 ...
...小儿45,X综合征,小儿Turner's综合征,小儿turner综合征,小儿特纳综合征,小儿先天性卵巢发育不全综合征,小儿性腺发育障碍症 先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(...
...药物在妊娠早期的应用等，都有使胎儿发生先天性心脏血管病的可能。因此，先天性心脏血管病的预防，主要在于妊娠早期的母体保健，尤其在最初3个月，母亲应注意营养和休息，注意居室环境的卫生和通风，预防病毒感染，避免接触放射线和可能致畸变的药物，若因某...
...先天性转铁蛋白缺乏症 本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。...
...本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良。 预后 本病尚无根治疗法。一些先天性肌强直患者可不用药物治疗，常显遗传病人在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可...
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