...穿刺插入直径约2毫米粗细的输送导管，送入具有记忆功能的amplatzer封堵器即可将先天存在的动脉导管及房间隔缺损关闭，这就是采用外科病内科治疗先天性心脏病的新技术--导管介入封堵术。日前，笔者有幸在西安第四军医大学唐都医院心脏内科治疗室目睹...
...多囊肾并肾衰、Caroli病继发胆道上皮癌、Caroli病并发急性梗阻性化脓性胆管炎或肝脓肿等。与本病伴发的先天性畸形有： 1.Caroli病 CHF常伴有先天性肝内胆管扩张，如二者并存，则称为Grumbach病。 2.先天性肾脏集合管扩张症 ...
...感染，出生后呈全身性急性感染表现。 弓形虫病（toxoplasmosis）是由刚地弓形虫引起的人畜共患寄生虫病。广泛分布于世界各地。先天性弓形体病现已成为人类先天性感染中最严重的疾病，多可致胎儿畸形、早产、死产等。...
...其他畸形。笔者随访2年以上的351例中，45例（12.8%）伴发其他畸形，其中隐性脊柱裂17例，先天性髋脱位7例，多指畸形4例，脊柱侧凸3例，此外尚有小腿环形束带等。此型治疗困难，易复发，多数人认为该型属胚胎或遗传因素的缺陷所致。 2.松软型...
...三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。二、常见先天性疾病的产前诊断先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎...
...三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。二、常见先天性疾病的产前诊断先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎...
... congenita）。 ③Shwachman-Diamond综合征本征，为伴有胰腺功能不良的先天性再障。 ④网状组织增生不良症（reticular dysgenesis）。 ⑤无巨核细胞性血小板减少征（amegakaryocytic ...
...检查羊水上清液进行生化学检查较难获得胎儿患某种遗传病的证据，但对了解胎肝、胎肾、胎肺成熟度有所帮助。甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶测定对检出患神经管缺陷的胎儿有益。对某些遗传代谢病高风险的孕妇测定羊水培养细胞有关本科的活性或可获得胎儿是否患病的信息...
...小儿Oppenheim综合征,小儿良性先天性肌病综合征,小儿良性先天性肌弛缓综合症,小儿先天性肌张力不全症 先天性肌弛缓综合征（congenital amyotonia syndrome）包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900...
...诊断可以确诊子宫肌瘤。但亦不尽然，尤其很小的无症状的肌瘤，或肌瘤合并妊娠，子宫腺肌病或肌瘤有囊性变及附件炎块等，有时亦会发生误诊，一般误诊率约为6%。另外，子宫出血、疼痛、压迫症状，并非子宫肌瘤所特有。故双合诊是诊断肌瘤的重要方法。对于双合诊...
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