...、烟酰胺代谢途径中的重要辅酶。某些抗癌药物，特别是巯嘌呤长期服用可导致烟酸缺乏。 4.胃肠道疾患 包括各种原因引起的长期腹泻、幽门梗阻、慢性肠梗阻、肠结核等可引起烟酸的吸收不良。 5.先天性缺陷 如Hartnup病，由于小肠和肾小管对色氨酸...
...由于本病属单基因常染色体显性遗传疾病。病人及家属很少知道其子女有患同病的危险性，故早期的遗传咨询服务颇为重要。遗传性疾病具有遗传性和终身难以治愈的特点，不仅给家庭带来不幸、给病人造成终身痛苦，而且使疾病代代相传。为了控制和减少遗传性疾病的...
...高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征 同型胱氨酸尿症（homocystinuria）又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼...
...胎儿，亦可在产程中或产后感染。少数病例与先天性代谢缺陷有关。部分病例病因不明。 预后较佳，60%～70%可治愈。转为或死亡者较少。...
...新生儿弓浆虫病,新生儿弓形虫病,新生儿弓形虫综合征,新生儿先天性弓形体病,新生儿住血原虫病 先天性弓形体感染与妊娠关系密切，母亲在妊娠期受到弓形体感染后，不论是显性或隐性感染，均可通过胎盘感染胎儿，直接影响胎儿发育，致畸严重。先天性弓形体...
...儿童多动综合征,儿童轻微脑功能障碍,儿童轻微脑损伤,儿童注意力缺陷多动症,儿童注意缺陷障碍,小儿多动症,小儿轻微脑功能异常,小儿注意力缺陷多动症,小儿注意缺陷障碍伴多动 注意缺陷障碍即儿童多动综合征（hyperactive child ...
...选择性免疫缺陷病，例如IgA选择性缺陷病等。11．T细胞和B细胞协同作用障碍（图27-1K）也是一种联合免疫缺陷，但属于外周性的，例如Wiskott-Aldrich综合征等。以上各种免疫缺陷的发生率相差很大，其中B细胞缺陷最多见（约50％），...
...四唑氮蓝(nbt)还原试验用以诊断最常见的吞噬细胞缺陷---慢性肉芽肿病。nbt试验的原理是，粒细胞在进行吞噬和杀伤时其代谢活性增高，使无色的nbt还原形成蓝色的甲。慢性肉芽肿病时此种染色变化不出现，可用肉眼，显微镜或分光光度仪判定。 特殊试验中...
...，PK缺乏将导致成熟红细胞缺乏ATP，进而发生溶血。表3-6 各型糖原贮积病的特征类型ⅠⅡⅢⅣⅤⅥⅦⅧⅨaⅨbⅩ0受害器官肝肾所有组积肝、肌、心肝单核吞噬细包系统肌肉肝肌肉脑肝肝肝、肌肉肝糖原结构NN短枝异常长枝异常NNN巨大颗粒NN酶缺陷...
...有短暂疗效。变位酶完全缺乏的病人对维生素B12治疗无反应，因此必须限制经丙酸途径代谢的氨基酸的摄入，如缬氨酸、异亮氨酸、甲硫氨酸及苏氨酸等。本病预后不良。 ④腺苷钴胺缺陷（cblA病及cblB病）：为常染色体隐性遗传。细胞线粒体内不能合成...
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