...先天性主动脉弓畸形畸形指主动脉弓及其分支发育异常，引致气管及/或食管受压迫。 Hommel于1737年描述了双主动脉弓。1939年Wolman叙述了双主动脉弓压迫气管、食管的临床表现。Gross于1945年施行外科手术治疗第一例双主动脉弓...
...本病，确诊须靠实验室检查。 鉴别 先天性弓形虫病应与TORCH综合征（风疹、巨细胞病毒感染、单纯疱疹和弓形虫病）中的其他疾病相鉴别。此外尚需与梅毒、李斯特菌或其他细菌性和感染性脑病，胎儿成红细胞增多症、败血症、传染性单核细胞增多症、淋巴结...
...诊断。 鉴别 1.强直性肌营养不良（myotonic dystrophy） 患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面、秃顶、白内障和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直，很少是本病...
...先天性乳糖不耐受症：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后...
...（一）发病原因 根据病因分类，通常分为两大类： 1.原发性 包括芬兰型先天性肾病综合征、弥漫性系膜硬化、微小病变、局灶节段性硬化。 2.继发性 可继发于感染（先天梅毒、先天性毒浆原虫病、先天性巨细胞包涵体病、风疹、肝炎、疟疾、艾滋病等）、...
...先天性血管萎缩性皮肤异色病 先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色...
...女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征 先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia ...
...先天性肌强直（congenital myotonia）是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两型。 先天性肌强直（congenital myotonia）首先由Charles ...
...肾上腺皮质激素治疗有反应，但仅少数患者可获持续性缓解，超过80%有效患者成为肾上腺皮质激素依赖者。临床上泼尼松治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血的推荐剂量为2mg/(kg·d)，连续1个月以上，此后根据疗效反应来调整泼尼松剂量与疗程，无效者可试验性应用...
...骨-牙发育不全,Marie - Sainton 综合征,Hulkerant 骨形成不全 先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。...
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