...垂体肿瘤。 （2）抑制因素的缺乏对肿瘤发生也可起促进作用，如ACTH腺瘤可发生于原发性肾上腺皮质功能低下的病人。 2.垂体细胞自身缺陷学说 （1）垂体腺瘤来源于一个突变的细胞，并随之发生单克隆扩增或自身突变导致的细胞复制。 （2）外部促发因素...
...过程中，细胞表面有功能的LDLR数量决定了血浆中LDL及β-VLDL的浓度。现知LDLR的编码基因位于19p1.3-p13.3，总长度45kb，由18个外显子组成。已发现FH患者有数十种突变，包括缺失型突变（主要的）、错义突变、无义突变、...
...phosphatidylinositol 3-kinases，PI3-激酶)3个区。 ATM基因的未翻译区(untranslated regions，UTRs)存在广泛的突变位点，累及ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM蛋白失活的ATM...
...phosphatidylinositol 3-kinases，PI3-激酶)3个区。 ATM基因的未翻译区(untranslated regions，UTRs)存在广泛的突变位点，累及ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM蛋白失活的ATM...
...缺陷已经阐明，错义突变最常见，也有无义突变、插入突变、碱基缺失等。 (二)发病机制 FⅩⅢ-A 和 FⅩⅢ-B 分别有位于6号和1号染色体上的不同的基因编码，其中一个长200kb ，由15个外显子组成;另一个长28 kb，由 12个外显子组成...
...（一）突变病毒的突变（Mutation）是指基因组中核酸硷基顺序上的化学变化，可以是一个核苷酸的改变，也可为上百上千个核苷酸的缺失或易位。病毒复制中的自然突变率10-5～10-8，而各种物理、化学诱变剂(Mutagens)可提高突变率，如...
...1.臂丛神经病 在非同一平面切割伤的情况下，任何2条以上臂丛神经分支同时受累均应考虑有臂丛神经病的可能。 国内顾玉东强调了上肢5大神经受累对臂丛神经病诊断的重要性，提出有下列情况之一即应考虑臂丛神经损伤的存在：①腋神经、肌皮神经、正中神经...
...根据病史和各项实验室检查可对脊髓周围神经疾病各种病因进行鉴别。 1.臂丛神经病病因复杂，主要包括以下几个方面： (1)外伤：车祸和机械绞伤时上肢受暴力牵拉、撞击是外伤性臂丛神经病最常见的原因。 (2)胸廓出口综合征。 (3)物理损伤：如电...
...有效水平：一种酶突变经常地不是个体遭受疾病的原委。许多不同的酶可能完成修正同样的分子，可能有许多方发为各种代谢中间体获得最终结果。如果关键酶失效或者代谢机制途径受影响，只有此时会生病。在这儿我们强调，对于基因已确认、克隆、和复制的代谢疾病，...
...有效水平：一种酶突变经常地不是个体遭受疾病的原委。许多不同的酶可能完成修正同样的分子，可能有许多方发为各种代谢中间体获得最终结果。如果关键酶失效或者代谢机制途径受影响，只有此时会生病。在这儿我们强调，对于基因已确认、克隆、和复制的代谢疾病，...
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