...依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙 酮尿 (PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。 本病为常染色体隐性遗传，突...
甲状腺功能低下 (甲低)是由于甲状腺激素分泌不足、肌体代谢功能减退而引起的综合征候群。青春期前发病的甲低常伴下丘脑一垂体一卵巢轴功能低下，表现为第一、二性征发育不良，月经稀发，月经过少， 继发性闭经 等；成人期发病的甲低常见 月经失调 、无排卵、 闭经 、不孕等。对于甲低合并不孕的患者应在加强营养、补充甲状腺激素的基础上进行雌孕激素人工周期治疗与促排卵治疗。
PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作 苯丙酮尿症 筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在 智力发育迟缓 。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个...
肝在 胆汁酸 代谢 中占重要地位， 肝细胞 与胆汁酸的 生物合成 、分泌、摄取、加工转化都有密切关系。因此，当肝细胞损伤或胆道阻塞时都会引起胆汁酸代谢的障碍。在肝胆 疾病 时首先表现出的是病人 血清 胆汁酸浓度的增高。在肝实质细胞病变时，胆汁酸的合成功能受损，还会引起初级胆汁酸比值（CA/CDCA）变小甚至出现倒置。 实验性肝内胆汁 淤滞 可因给动物投给牛磺...
...因母孕期中 缺碘 所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿最常见的内分泌疾病。 【病因和发病机制】 甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(t4)和三碘甲腺原氨酸(t3)。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸，碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后，经一系列酶的作用与酪氨酸结合。甲状腺素的合成与释放受下丘脑分...
...杨 酸钠、1314-th和1321-th、乙胺丁醇、吡嗪酰胺及氨硫脲。 (1)抗结核药物的抗菌作用：取决于以下因素。 1)病变中结核杆菌的的代谢状态：病变中结核杆菌群可分为两大类：繁殖菌(dividing bacilli)指代谢旺盛、繁殖活跃的结核杆菌，能被杀菌药如异烟肼、利福平及链霉素杀死。持存菌或顽固菌(persisting bacilli)包括两种菌群...
...素相关外，尚与糖尿病的不同类型也有关。（WHO糖尿病专家委员会提出将糖尿病的临床类型分为胰岛素依赖型与非胰岛素依赖型）。胰岛素分泌不足引起的代谢紊乱可导致 酮症酸中毒 、 动脉硬化 和微血管病变，进而导致脑供血不足和脑功能障碍是产生神经精神症状的生物学基础。 低血糖症 伴发精神障碍的病因主要是 低血糖 使脑功能紊乱产生的精神神经症状。 （二）发病机制 1.糖...
青少年与代谢综合征 医学研究证明， 肥胖 和、、等多种疾病有关，这些疾病又被统称为“代谢综合征”。肥胖及代谢综合征已成为全球性疾病，日益威胁 人类 健康。随着生活方式以及习惯的改变，我国肥胖人群的比例越来越高。据统计，10%～20%的肥胖婴儿将成为肥胖儿童，40%的肥胖儿童将成为肥胖青少年，75%～80%的肥胖青少年将成为肥胖成人。 中国学生营养与健康促进委...
...青春期体态变化的标志之一，但是有的亦会出现女性化乳房发育。造成这一现象的原因目前还不十分清楚，但总的来说可分为生理性和病理性两种。前者不属于疾病范畴，后者则是某种疾病的征候。 生理性男性乳房发育占绝大多数，有三种情况：新生儿；青少年期；中老年男性。 前者一般发生在出生后数天内，一周内即可消失；中者一般保持数月或数年即逐渐消失，极少数不能恢复，称为特发性乳房发...
治疗女乳症 男性女乳症是一种并不罕见的内分泌疾病，可见于不同年龄层之男性。其病因迄今仍不甚清楚，可能是由于体内荷尔蒙的比例增加，相对的造成男性荷尔蒙比例减少，或是伴有乳腺组织对女性荷尔蒙敏感度增加所致。 一般而言，罹患男性女乳症的患者，多会伴有性功能减退，以及原发疾病的症候群，如 肝脾肿大 等症状等。日前新闻报导一位三十余岁的男子因严重，威而钢都不能使其重振...
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