...先天性是一种先天性常染色体隐性遗传性皮肤病。主要为全身或部分表皮过度角化，颗粒层萎缩或消失及皮脂腺萎缩，致使皮肤干燥、粗糙呈鱼鳞状。 【症状】 父母多为近亲结婚。出生时皮肤即有干燥、潮红、发亮，似蒙上一层棕黄色牛皮纸。眼睑外翻，由于...
...家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-...
...锥体束征，CT及MRI扫描可见小脑萎缩，常染色体显性遗传。 (三)遗传性痉挛性截瘫 本病是遗传性共济失调较多类型，属常染色体显性遗传。主要是脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最多。脊髓小脑束、薄束、前角、巨锥体细胞、基底节、脑干、...
...oligophrenia) 也称精神发育迟滞。这是精神发育受阻或不全的一种状态。多由遗传和环境因素所引起。环境因素有母亲妊娠时的感染、产伤及出生后的脑部缺氧、感染等。遗传因素有遗传性代谢缺陷、染色体异常和显性基因等。 2.记忆障碍 记忆是一个比较复杂的问题...
...oligophrenia) 也称精神发育迟滞。这是精神发育受阻或不全的一种状态。多由遗传和环境因素所引起。环境因素有母亲妊娠时的感染、产伤及出生后的脑部缺氧、感染等。遗传因素有遗传性代谢缺陷、染色体异常和显性基因等。 2.记忆障碍 记忆是一个比较复杂的问题...
...本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或...
...遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎 遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个...
...（一）发病原因 小儿软骨发育不全（或称软骨营养障碍）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。...
...α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha 1 anti-trypsin deficiency-associated liver disease)是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病，以常染色体隐性方式(autosomal ...
...必须高度警惕，定期做头颅影像学检查。 遗传性（家族性）尿崩症较少见，仅占1%左右，一般是常染色体显性遗传，有人认为是产生ADH的细胞数减少乃至缺如所致。在中枢性尿崩症中有一部分是由于颅内各种病变所致，如肿瘤（多见颅咽管瘤和松果体瘤，约占70%...
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