...(一)发病原因 本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 肌肉...
...家族性黑矇性痴呆，称为GM1沉积病。此型患者小脑损害较重，视网膜变性，脊髓和周围神经均有不同程度的髓鞘脱失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和单涎脑酰胺三己糖苷在神经组织的沉积，产生GM2沉积病。其中Ⅰ型为婴儿型，称为...
...是最危险的致畸因素，可引起先天性的白内障、视网膜炎、耳聋、先天性心脏病、小头畸形及智力障碍。这些疾病出生时可不明显，但生后数周、数月甚至数年可明显地表现出来。 逐渐出现抽风、耳聋、视网膜病变；随着年龄增大，还会出现学习困难、行为异常、肌肉...
...，癌变为高分化或中分化腺癌。再生型多发生胃黏膜缺损后的再生腺管及上皮，主要发展为低分化腺癌或未分化腺癌。球样变发生在幽门部固有腺或肠化生腺管上皮之间，呈胞质内大量黏液，胞体呈球型，将发展为印戒细胞癌。囊状型腺体扩张内附上皮有异型性，只存在于...
...诊断 在成人有小脑肿瘤症状者，除常见的胶质瘤外，应考虑本病的可能，如发现并发有视网膜血管瘤、内脏囊肿或血管瘤、红细胞增多症，或有家族史，诊断基本可以确定。但大多数病人需经CT扫描帮助诊断及定位。 CT扫描实质性肿瘤显示为类圆形高密度影像，...
...关于重度宫颈糜烂原因，我们一定要积极的了解，得了疾病就要及早的治疗，那么究竟重度宫颈糜烂原因是什么呢?带着这个疑问我们咨询了相关专家，专家为我们分析了如下内容。 重度宫颈糜烂原因有机械性刺激或损伤，如性生活、流产和分娩裂伤和细菌的侵袭造成...
...临床表现与原发性开角型青光眼相似，并伴有眼球表面的浅层巩膜血管充血曲张和上巩膜静脉压升高，但无法寻找到可解释引起上巩膜静脉压增高的原因，机制也尚不清楚，可单侧或双侧发病，有家族发病的倾向。临床上易与原发性开角型青光眼混淆，应注意鉴别诊断。 (...
...枕叶后部距状沟的皮质视中枢，产生视觉。故某种原因，如炎症、外伤、肿瘤、血管病等，导致自角膜至枕叶视中枢其间的任何部位的病变，都可引起视力障碍。 引起视力障碍的病变所在部位甚为广泛，因而造成视力障碍的原因也多种多样。 1.炎症 是引起视力障碍...
...涎腺的未分化癌好发于蒙古人种，并显示家族集中倾向。其发病可能与EB病毒（EBV）密切相关，并受遗传及环境因素影响。...
...（一）发病原因 非霍奇金淋巴瘤的病因涉及病毒、细菌、放射线、某些化学物质以及除莠剂等多种因素。已知EB病毒与高发区Burkitt淋巴瘤和结外T/NK细胞淋巴瘤、鼻型有关。成人T细胞淋巴瘤/血病与人类亲T细胞病毒Ⅰ型（HTLV1）感染密切...
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