...（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA...
...代谢产物能影响 DNA合成，故可引起染色体畸变、血细胞突变而导致白血病 。...
...在畸形的发生中，环境因素与遗传因素的相互作用是非常明显的，这不仅表现在环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形，而且更表现在胚肿的遗传特性，即基因型决定和影响胚胎对致畸因子的易感程度。流行病学调查显示，在同一地区同一自然条件...
...一系列损害，染色体畸变，最终导致早产、脑积水、畸胎、死胎。这说明，宫内感染是导致围产儿质量下降的重要病因，而孕前进行宫内感染检测，对宫内感染阳性者进行及时治疗是避免宫内感染的有效方法。该项研究发现，孕妇感染弓形虫、衣原体、巨细胞病毒、解脲支原体...
...表皮松解性角化过度又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥慢性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身，以...
...表皮松解性角化过度又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥慢性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身，以...
...例如：着有一带有白化病基因的正常男性与一带有白化病和色盲基因的正常女性结婚，他们的子女中表现为正学男孩的可能性的多少？ 首先明确白化病属于常染色体上的隐性基因控制的隐性遗传病，色盲病属于性染色体上的隐性基因控制的隐性伴性遗体病，控制这两种...
...指挥系统主要由大脑构成，担负思考及指挥身体的机能，但是各个脏器的运行，并不是由这个系统所指挥。指挥系统是利用神经系统将人体各部位的状况传达到大脑，并将大脑的指令直接传达到人体的各个部位，让人体能够对各种外来的刺激做出迅速的反应。许多...
...白内障合并小眼球者，还可见于某些系统病，如Norrie病，Gruber病以及某些染色体畸变综合征。 4、视网膜和脉络膜病变 有少数先天性白内障思者可合并近视性脉络膜视网膜病变、毯样视网膜变性、Leber先天性黑朦，以及黄斑营养不良。 5、虹膜...
...如果已经生下一个先天愚型儿，应做染色体检查，若染色体有15/21易位畸变，那么再次出生的孩子患先天愚型的可能性极大，因此，这类母亲应该节制生育。 4、要避免近亲结婚，近亲之间有着相近的遗传基因，这就使得许多遗传病的发生率大大地增加。 5、...
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