...避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。对于高危家族，可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断...
...种种缺陷。产前诊断中可将先天性遗传性关病分为三大类：1．染色体病：由于遗传或环境因素引起染色体的数目及结构上的异常造成的疾病。在临床上可发现新生儿的有多种畸形并常伴有智力障碍。这类病红占出生总数的0.5%，产前诊断的25-50%。2．单基因...
...遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是...
...如患有急性子宫内膜炎应注意什么? 患者在后或产后发生腹痛明显时，要及时去医院就诊。如果诊断为急性子宫内膜炎，一定要按医生的嘱咐足量用药，充分治疗。同时卧床休息，宜取半卧位，以使炎性渗出物局限在盆腔最下部，并有利于恶露的排出;保持外阴清洁，...
...综合征? 如何知道有无排卵? 什么是克罗米芬试验? 须做产前诊断检查的孕妇 阴道脱落细胞检查 怎样检查垂体功能? 怎样检查子宫功能? 诊断男子不育的新方法 子宫疾患与不孕症 ...
...某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如...
...，妇产科及小儿科医师经多年的研究，发展出一套产前诊断的方法，无非就是要帮助准爸妈们，拥有一个健康的小宝贝。 产前检查也有盲点吗？ 各种产检基本上是以保护始儿为出发点，但爸妈也必须了解，尽管医学科技发达，可以防止宝宝一些先天性异常的发生，但...
...对本病的预防，重点应积极做好遗传咨询及产前诊断。 预后 预后与发病早晚和分型有关，早发病组（3～5岁发病）为单纯型HSP，病情进展缓慢，多在起病约30年后才不能行走，一般不危及生命。 晚发病组（30岁后发病）病情进展较快；复杂型者预后较差...
...千怕万怕，最怕的是生先天有毛病的孩子，孕期羊水诊断可以尽早发现胎儿的缺陷，避免生产中很多可怕的后果发生。不少准妈妈疑惑：羊水诊断是每一位准妈妈都需要做的吗？取羊水的时候会不会伤到胎儿呢？请听羊水诊断检测专家向准妈妈详细解释。 高龄产妇需...
...小儿智力正常。部分患儿合并惊厥和/或脑性瘫痪。CT可见脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽，也有仅表现为脑体积小，而其他结构正常。 另一种也可表现为头小的综合征，称之为Rett综合征。根据1984年维也纳国际专题学术会议制订的诊断标准如下：①女孩...
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