诊断 根据患儿的临床表现，存在 维生素D缺乏性佝偻病 、Fanconi综合征等；在眼结膜、角膜和周围白细胞、骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶。胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征，可确诊本病。 鉴别 与其他氨基酸尿病相鉴别，根据临床和实验室检查多可确诊。
诊断 根据典型临床症状，结合X线胸片所见，诊断多不困难。根据急性起病、呼吸道症状及体征，必要时可做X线透视、胸片或咽拭、气管分泌物培养或病毒分离。白细胞明显升高时能协助 细菌性肺炎 的诊断。白细胞减低或正常，则多属 病毒性肺炎 。 鉴别 需与 肺结核 、支气管异物、 哮喘 伴感染相鉴别，同时应对其严重度、有无并发症和可能的病原菌作出评价。 1.肺结核 活动性...
诊断 淀粉样蛋白的沉积在儿童期有时尚不明显，如临床出现原因不明的 蛋白尿 ，末梢神经障碍，心功能不全、 肝脾肿大 及 视力障碍 等，同时有家族阳性病史时，应考虑有本病的可能性，结合相应的实验室检查即可确诊。 鉴别 与 肝炎 、 肾病综合征 、 慢性支气管炎 等疾病相鉴别。
诊断 临床表现特点，血、尿生化检查和X线照片，是诊断本症的主要依据。 鉴别 出生后表现肢体短小、弯曲和颅 骨软化 的病例需与 成骨不全 、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与 组织细胞增生 症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有 高钙血症 的病例，主要依据X线检查与其他各...
本病征可根据临床典型皮肤损害及其发展过程，结合血酸性粒细胞明显增高等特点做出临床诊断。进一步确诊可通过皮肤组织活检。 疱疹 大疱期应注意与 大疱性表皮松解 症、儿童期的类 天疱疮 等鉴别，色素沉着期应与Franceshetti-Jadassohn综合征鉴别，后者为网状色素沉着，无炎症变化，并伴足跖角化过度及血管舒张，出汗变化，两性均可发病。
本病的诊断要点包括： 尿道炎 、关节炎、结膜炎三联症同时或在短期内先后出现；皮肤及黏膜的特征性损害； 发热 、 白细胞增多 、 血沉增快 、血清免疫球蛋白增高、C反应蛋白阳性；尿道分泌物、结膜分泌物、滑膜液及大便病原菌检查阳性；X线特征性表现；除外 类风湿性关节炎 、 强直性脊柱炎 、 白塞病 等。 有 三联征 存在时诊断可以确定，有时主要为 角膜炎 而非结...
诊断 有生食水生植物及喝生水的病史及上述临床症状，白细胞和嗜酸性粒细胞明显增多，血沉加快， 贫血 、ALT和AST活力升高，慢性期血清胆红素增高，白蛋白/球蛋白（A/G）比值颠倒，应考虑肝 片吸虫病 。粪便中查到虫卵、剖腹探查、腹腔镜活检或其他组织病理检查发现成虫或虫卵都可作为确诊依据。但一般要在感染后2～3月方可从粪便内查到虫卵。免疫学检查在感染早期检查不...
诊断 常有家庭史和反复发作史，常伴血、尿中酮体升高，并除外其他病因引起者即可确诊。 鉴别 应注意发病年龄和体质因素。 呕吐 重者容易和中枢神经系统的器质性疾病如 脑膜炎 、脑肿瘤，以及 急腹症 相混淆，但神经系统和腹部检查以及钡餐检查皆正常。脑电图检查有时可见 癫痫 波形，但用抗癫痫药无效。以后随年龄增长至青春期发作渐轻，次数减少渐趋痊愈、个别患儿青春期以后...
诊断 地方性克汀病 同样强调早期诊断，神经型者可缺乏临床典型的甲状腺功能减低症状，仅表现为神经功能异常。早期诊断手段主要有以下4项： 1.来自流行地区 病人必来自 缺碘 甲状腺肿 流行地区。 2.临床特点 有精神神经障碍，表情呆板， 语言发育迟缓 ， 听力障碍 等。 3.甲状腺功能检查 应用于黏液 水肿 型，T4降低，TSH增高。 4.辅助检查 骨龄低下，头...
诊断 预激综合征 为一心电图诊断，常于心电图检查时偶然被发现，或因发生 阵发性室上性心动过速 而引起注意。新生儿期预激综合征多于1岁以后可自行消失，或演变为隐型。此与新生儿期传导系统尚保留胚胎期的房室之间心肌纤维的连续有关。大约一半以上的患儿发生阵发性室上性 心动过速 。有时出现期前收缩。此种心动过速往往反复发作。尤其初次发病年龄在1岁以后者更易复发。 鉴别...
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