有一些隐性 遗传病 患者除易患 肿瘤 外，同时还有全身 染色体 容易断裂或对 紫外线 特别敏感的特点，这表明肿瘤与染色体不稳定之间有某种联系，这一类 疾病 称为染色体不稳定 综合征 ，现择要介绍几种。 1.Fanconi 贫血 Fanconi贫血(Fanconi’s anemia)是一种儿童期的 骨髓 疾病，表现为 全血细胞减少 ，故又称为先天性 血细胞 减...
（一）发病原因 本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂，表现了脆性。 以往对脆性X染色体的研究大多侧重于细胞遗传学水平。随着分子生物学研究的不断深入以及在该病中一些特殊遗传规律的发...
『标本采集』 新鲜骨髓液或血液涂片。 『正常值范围』 阳性反应物呈红色颗粒，也可呈均质状或块状定位于胞浆中，原粒细胞阴性自早幼粒细胞弱阳性开始，以后随细胞成熟程度也逐渐增加，原淋细胞及幼淋细胞呈阳性，成熟淋巴细胞呈阴性；红细胞系统为阴性，巨核细胞及血小板呈阳性；单核细胞可呈阴生，亦可呈阳性。 『临床意义』 1、增加：急性与 慢性淋巴细胞性白血病 ，淋巴 肉瘤...
在同一标本上有两个抗原需要同时显示（如A抗原和B抗原），A抗原的抗体用FITC标记，B抗原的抗体用罗达明标记，可采用以下染色方法： 1．一步法双染色 先将两种标记抗体按适当比例混合（A+B），按直接法进行染色。 2．二步法双染色 先用RB200标记的B抗体染色，不必洗去，再用FITC标记的A抗体染色，按间接法进行。 结果：A抗原阳性荧光呈现绿色，B抗原阳性呈...
人类 体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。 染色体在细胞周期中经历着凝缩（condensation）和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期，染色体达到凝缩的高峰，轮廓结构清楚，因而最有利于观察（图2－1）。 ...
常染色体 显性 小脑性共济失调 (autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。 病理 改变累及 小脑 及其传入和传出径路，除有小 脑神经 元脱失外，也可见 脊髓 、 脑桥 、 橄榄核 、基底节、 视神经 、 视网膜 及 周围神经病 变。临床特点是进行性躯干 共济失调 、 构音障碍 、辨距不良、意向震颤等单纯小...
染色体畸变 综合征 是指由于 染色体异常 而引起的 疾病 。由于它有多种 临床表现 ，故称为综合征。通常如果没有 染色体 物质明显增多或减少。如一些 染色体重排 ( 平衡易位 、倒位)就不一定引起 表型 异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或heteromorphism）通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。 以细胞学技术检测X脆性位点是一种形态学的检测方法，但准确性和敏感性不是很高。基因检测虽然是诊断FXS的主要手段，但是基因...
...合并 感冒 ，多无 发热 ，常有 疲乏 ， 无力 ，体重下降等，其临床特征性表现为 三联征 ：肺出血， 急进性肾小球肾炎 和血清抗GBM抗体阳性。 1.肺出血 典型患者除非合并感染，一般无发热，肺部最重要的表现为 咯血 ，约49%的患者咯血为首发症状，从咯血丝至 大咯血 不等，重症(尤其吸烟者)大咯血不止甚至窒 息死亡，患者多伴气促， 咳嗽 气喘 ， 呼吸困...
这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
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