...种轻型的肾上腺脑白质病。起病常在20岁以后，表现为进行性腿僵直、痉挛、共济失调和多发神经病。两型皆发生于男性，为X连锁遗传，基因在X染色体上接近G6PD的基因色盲和血友病基因位点。本病是长链脂肪酸氧化中过氧化物酶的缺陷如26碳烷酸（...
...先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷 维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇（pyridoxine）、吡哆胺（pyridoxamine）、吡哆醛（pyridoxal）和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分，在脱羧...
...粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷，MPS可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除...
...外部，实际上是由7个跨膜区段间通过特定氨基酸残基之间的相互作用形成复杂的空间构象。配体结合于识别区域之后，即导致整个受体构象的变化。受体肽链的C末端和连接第5和第6个跨膜区段的第三个胞内环是G蛋白结合部位。目前研究发现，趋化因子受体家族（...
...患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。...
...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
...瑕疵;缺点;欠缺;不完美 defect;draw back;flaw;shortcoming 生理缺陷 视力缺陷 他的计划中最大的缺陷是没有预测成本 国语辞典 不圓滿、不完備的地方。 如：「鄭豐喜先生雖然有先天上的缺陷，但是仍然苦學不懈。...
...宫颈糜烂治疗期间也有很多要注意的，知道宫颈糜烂对人体的危害很大，但是目前仍有很多人对宫颈糜烂的症状表现没有一定的认识，这对治疗宫颈糜烂及预防宫颈糜烂的带来不小的困扰。宫颈糜烂患者在生活中应注意以下几点： 1、性生活中，应采取有效的避孕措施...
...指导患者用药是我们的职责 ----访解放军306医院呼吸科主任彭文鸿博士 2003年12月17日 记者：请结合工作情况，谈谈您对这次“药品放心工程”的看法？ 彭文鸿：我们经常在临床工作中遇到这样的现象，同一种药物，不同厂家生产的其疗效有时...
...的性格、行为、举止，现在被证明与遗传背景相关。 现在已知道的遗传性疾病约有6000种，其中单基因缺陷疾病占30%，多基因缺陷疾病占70%。多基因缺陷疾病包括恶性肿瘤、心脑血管疾病、内分泌疾病、自身免疫系统疾病等。如我国高血压患者占人口11%...
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