...做好遗传咨询，检查致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。...
...目前尚无相关资料。...
...目前没有相关内容描述。...
...本病无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。...
...(一)发病原因 造成皮脂分泌减少或缺乏的原因很多，全身疾病如黏液性水肿、糖尿病、尿崩症、尿毒症等。某些皮肤病，如鱼鳞病、维生素缺乏性皮肤病、麻风、着色性干皮病、硬皮病、放射性皮炎、皮肤萎缩等。职业因素如从事碱性物质、肥皂、洗衣粉等制造...
...垂体性侏儒症,多发营养不良性侏儒,生长激素缺乏,下丘脑-垂体-IGF-1生长轴功能障碍及生长落后 生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他...
...抗胰蛋白酶不足,抗胰蛋白酶缺乏 自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿...
...障碍性贫血、原发性血小板减少性紫癜及急性颗粒细胞缺乏症相混淆。此外尚需与骨髓增生异常综合征，某些感染引起的白细胞异常相鉴别。 2.再生障碍性贫血 并发感染不如急性白血病显着，出血倾向可能较轻；肝、脾或淋巴结肿大极少见；反复血液或骨髓检查...
...维生素A缺乏病的治疗比较单纯，而原发性维生素A缺乏症的预后是良好的，关键要及时发现与及时治疗。若病变已发展不到可逆的程度，如干眼病已发展到角膜穿孔，则再治疗也无用。幼儿患维生素A缺乏症，每日口服维生素A3000μg，症状可很快消失。若急性...
...血症和bh4缺乏症相鉴别： 1． 高苯丙氨酸血症：患儿血pa浓度在4~20mg/dl，酪氨酸正常或稍低，预后多良好，不需特殊治疗。 如果在正常饮食状态下(蛋白质摄取量为2~3g/kg/日)， 患儿血pa浓度>10mg/dl，或连续数日血pa>...
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