先天性睾丸发育不全 的 染色体畸形 ，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 （glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency）为红细胞 葡萄 糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）显着缺乏所致的一组异质性疾病。
...一）发病原因 本症发生的原因尚不十分明了，遗传因子起重要作用，通过显性基因传递。本症的主要原因系髋关节的骨性结构形态的异常和关节四周软组织的发育缺陷。有的作者支持髋发育不良的说法。有些作者认为 关节囊松弛 、股骨颈前倾角过大所致。 （二）发病机制 目前认为本病是遗传因素及环境因素共同导致的结果。 1.遗传因素 Wynne-Davies于1970年提出发育性髋...
...生性变化。此时病情相对稳定，但由于低氧血症和通气不足，患儿仍离不开氧，并需呼吸器维持。第Ⅳ期（1个月以后）：为慢性期，有广泛的间质纤维化和肺组织破坏，可表现为进行性呼吸衰竭，发展为肺心病，生长发育缓慢、停滞， 呼吸急促 伴 三凹征 ，肺部有 水泡 音和哮鸣音，常继发呼吸道感染导致死亡。此期病死率约40%，幸存者中约有1/3在3年后临床和X线肺片逐渐恢复正常。
支气管肺发育不全(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是由多种因素造成的一种慢性肺损害，因多发生在未成熟儿及患肺透明膜病应用高浓度氧和机械通气存活后，并且其主要病理改变为 肺纤维化 ，故又称为呼吸机肺或纤维增生性慢性肺病，现也称作慢性肺疾病(chronic lung disease，CLD)，有学者将BPD、Wilson-Mikit...
小儿多见于1岁组内婴幼儿，此期消化器官发育尚不完善，之单调，营养不足，故而婴幼期 贫血 发生率高。在我国约有30%以上的婴幼儿存在不同程度贫血，农村地区更高，可达50%左右。 贫血时对小儿的不利影响，除引起患儿面色、牙床、口腔粘膜苍白、 厌食 、、哭闹和易受病原微生物侵袭感染外；调查资料表明，患儿的体重、身高测量值在均值上减1~2个标准差的人数显著增多，尤以...
...或皮下伴有色斑如 黄色瘤 等慢性肝内 胆汁 淤积征象；特征性外貌（前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出）；脊柱畸形；生长发育延迟；智力发育迟滞；性腺功能低下；心 血管畸形 ：80%以上伴有先天性心血管异常，以周围性 肺动脉狭窄 最常见。其余为动脉导管关闭、房或 室间隔缺损 、法洛四联症、 永存动脉干 、主动脉缩窄、肾动脉、冠状动脉和左锁骨...
黄连 3克， 乌梅 10克， 黄柏 (炒)5克， 使君子 12克， 槟榔 、川椒(炒)各10粒，金羚炭9克， 细辛 2克， 土茯苓 15克， 赤芍 10克。水煎服，每日1剂，日服3次。 本方为 李 月方，可安蛔止痛，适用于小儿 蛔虫病 。 蛔虫
诊断 G-6-PD缺乏症除某些变异型可以发生慢性溶血外，大多数只有在某些诱发因素作用下才会出现溶血，根据急性 溶血性贫血 特征，有半月内食用 蚕豆 史或2天内有服用可疑药物史或感染、 糖尿病 酸中毒等诱因存在的证据，经筛选试验或酶活性测定有G-6-PD缺乏者即可确认。 鉴别 1.G-6-PD缺乏药物诱导的溶血性 贫血 其临床特征和某些实验特征与不稳定血红蛋白...
（一）发病原因 1.G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。1966年，世界卫生组织（WHO）在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作...
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