诊断 有家族史，亦有自发者。2岁以下畸形最明显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。 锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见，如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触，如图2。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱...
鸡蛋 蜂蜜 治小儿咳喘 用料：鸡蛋1个，蜂蜜1匙。 制法：将鸡蛋在油锅内煎熟。 用法：趁热加蜂蜜服用。每日早晨空腹吃1次。 咳嗽
使君子 适量。将使君子略炒至香，按年龄每岁每日2粒，(最多每天不得超过20粒)，分3次嚼服，连服3日为1疗程。 本方适用于小儿蛔虫及 蛲虫病 。 蛔虫
小儿多见于1岁组内婴幼儿，此期消化器官发育尚不完善，之单调，营养不足，故而婴幼期 贫血 发生率高。在我国约有30%以上的婴幼儿存在不同程度贫血，农村地区更高，可达50%左右。 贫血时对小儿的不利影响，除引起患儿面色、牙床、口腔粘膜苍白、 厌食 、、哭闹和易受病原微生物侵袭感染外；调查资料表明，患儿的体重、身高测量值在均值上减1~2个标准差的人数显著增多，尤以...
煤油适量。以棉球蘸少许煤油，睡前塞入肛门，次晨取出，连用3天。 本方适用于小儿 蛲虫病 。 蛲虫
...找出耳聋原因，详细询问病史对耳聋的诊断极为重要。在病史询问中应着重注意以下几点。 （一）耳聋为先天性或后天性 先天性者常为螺旋器及有关结构未发育或发育不良。后天性者与内耳末梢感受器变性有关。 （二）有无遗传因素 在重度小儿耳聋中，约半数属于遗传性。 （三）耳聋是否伴有其他部位的异常 伴有其他器官异常者多与先天性或遗传因素有关。 （四）是否伴有耳部其他症状 对...
诊断 患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性 闭经 等而就诊，其血清FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。 如发现女孩身材矮小， 肘外翻 ，颈蹼，青春期无第二性征，又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。 在鉴别诊断时应考虑下列疾病： 1.垂体性侏儒症（pituitary dwarfism） 患者多无畸形，其生长激素分泌不足...
...因卵细胞的衰老、着丝点纵裂动力减弱或纺锤丝迷向的缘故。有迹象示本病征中X染色体数目愈多睾丸曲细精管 玻璃 样变性、间质增生纤维化愈严重，智力发育亦愈受累，其机制不明。曾有学者推论X染色体的基因对睾丸发育有不利影响，因此本病征主要病理特点为曲精细管发育不全、小睾丸，不能产生精子或精子极稀少，故不生育。间质细胞呈腺瘤样丛集，其细胞内所含脂类物质及分泌颗粒减少，有...
...血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛...
桃仁 栀子 治小儿 惊风 药物：桃仁、栀子、白面粉等份。 用法：桃仁捣泥，栀子研末，与面粉混合，加鸡蛋清调匀。均匀涂于两足心，用纱布包扎。 葛根 全蝎治 小儿癫痫 药物： 葛根 、 全蝎 、 僵蚕 各30克苻神20克。上药共研末。每天服3次，2-5岁每次2克，6-10每次4克，11-15岁每次6克。另用生 铁落 ， 代赭石 30克煎水 送服 上药。 惊痫
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