...结构异常，数量的增减等，都会导致各种先天性遗传病（又称染色体疾病）。1．女子性遗传疾病 染色体畸变特征为X染色体先天缺损一条，皮纹特征除拇指为箕形外，其余几乎为斗形，掌第5号角（ａｔｄ角）极底，为65°度，纹线总数增高大大超过常数（正常女子...
...（一）发病原因 本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸...
...。β2-微球蛋白是一种分子量较低的蛋白，广泛存在于所有的细胞表面，是人体白细胞抗原较小的亚基(HLA’S)经肾小球过滤后，几乎全部被重吸收，尿中β2-微球蛋白增加反映肾小管吸收功能障碍，血清中β2-微球蛋白增加可能与合成增加或肾小球功能降低...
...1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健...
...这也能导致染色数目异常。这种异常细胞如能存活和继续分裂，将构成异常的细胞系，并与正常细胞系并存。具有染色体组成不同的两种或两种以上细胞系的个体称为嵌合体（mosaic）(图2－5)。还有一种造成个别染色体数目异常的原因是染色体丢失（...
...丹吉尔病（TD）是一种胆固醇转化的遗传障碍疾病，它由弗吉尼亚海岸丹吉尔孤岛而得名。TD首次是在岛上一个五岁儿童身上确认，他有橙色扁桃体的特点，非常低的高密度脂蛋白（HDL）或富胆固醇和肝脾肿大。TD是由9q31染色体上ABC1（束缚ATP...
...及高氯酸盐释放试验阳性，属常染色体隐性遗传性疾病，主要缺陷是甲状腺中过氧化酶缺乏和减少，造成甲状腺激素合成不足，发生代偿性甲状腺肿，甲状腺功能可为正常，其吸131Ⅰ试验可有中度亢进表现，与甲状腺激素不应症有区别，可以鉴别诊断。 5.克汀病(...
...重要和常见的有： A.t（1;19）（q23;p13）：多见于儿童pre-BALL。位于19p13的E2A基因是一种看家基因，属于HOX基因家族。E2A/PBXI融合基因的pre-BALL预后和治疗效果较差。 B.t（12;21）（p13;...
...研究工作国内外研究现状与存在的问题 1.胃癌的国内外研究现状 胃癌是个多因素的疾病，与140多种基因及其蛋白产物密切相关，包括：MAGE-1、2、3，ras、c-myc、met、k-sam、HER2/neu、c-erb-2、midkine...
...的疾病时，维生素B1的消耗增加，如此时未予及时补充，则造成维生素B1的缺乏。 4.遗传代谢障碍 遗传性维生素B1代谢与功能障碍，引起的维生素B1缺乏症，一般具有高度的家族性遗传性疾病史，或父母近亲结婚史。 （二）发病机制 维生素B1又称抗...
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