...诊断 临床表现特点骨疼、骨骼畸形，实验室检查碱性磷酸酶增高，而钙、磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。 鉴别 主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称变形性骨炎，主要在成人多见。为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史。临床表现和生化...
...小儿遗 基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome）为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和...
...身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常等。多数患儿都有关节改变和活动受限。多器官受累见于所有的患儿。部分患儿有角膜混浊，并可因此而导致视力障碍甚至失明。肝脾肿大以及心血管受累较为常见。部分患儿可有智力发育进行性迟缓，脐疝和腹股沟疝，生长缓慢，脑积水，...
...瘤细胞的起源 多发性骨髓瘤是由浆细胞单克隆繁殖所形成的恶性肿瘤，浆细胞是一种成熟的、能产生抗体的B淋巴细胞。骨髓瘤细胞多聚集在骨髓腔内，也可侵犯骨壁骨质层、有时骨髓瘤仅仅发生在一块骨骼的骨髓腔中，形成单一的瘤体，这种情况称做浆细胞瘤。但在...
...CRF所致的继发性甲状旁腺功能亢进主要临床表现有： 1.骨骼症状 骨骼疼痛呈自发性或在加压后促发，骨痛多见于脊柱、髋、膝等负重关节，且在活动时加重，疼痛呈发作性或持续性，还可伴病理性骨折和骨畸形。此与PTH促进骨质溶解、破骨细胞增多、...
...1.合成酶缺乏型 典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨骼畸形有四肢和指趾细长（蜘蛛指趾），易误认为是马方综合征。X线检查可见骨质疏松，...
...（一）发病原因 常有家族史，属常染色体显性遗传性疾病。 （二）发病机制 1.胚胎学因素 本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的，上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周，且都在2～3周内完成。因此，上肢和心脏有可能...
...中老年吃的钙片基本上都从大便中排出，等于没吃。 骨质疏松症是老年人常见多发病，它是一种整体性骨骼毛病，患者骨质下降，引致骨骼变弱和变脆，增加骨折机会。原发性骨质疏松包括老年人骨质疏松和绝经期后骨质疏松。妇女绝经期后雌激素分泌减少，引起老年...
...大量排出钙的同时，骨骼中的磷、镁也随之丢失，低镁刺激颈部的甲状旁腺分泌激素，促使骨骼中的钙质释放，导致骨量减少。糖尿病患者还常出现维生素、降钙素等失衡，影响骨骼新陈代谢。另外，糖尿病患者胶原蛋白合成不足，骨基质减少，也加重了骨质疏松。 因此，...
...注意钙的补充。 母亲孕育一个新生命，整个孕期胎儿的骨骼发育大约需要从母体吸收25-30克钙。由于特殊生理时期的调节机制，妊娠期母体每天从食物中摄取的钙量以及经小肠吸收的钙量都较非孕期增加很多。因此，补充钙剂可以减少孕母体内钙的流失。 同样，...
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