诊断 对于胃平滑肌瘤的诊断除临床上出现 上消化道出血 、 腹痛 、 腹部包块 者，应疑及本病外，主要依靠X线及胃镜检查。X线检查可见孤立的、圆形或椭圆形的充盈缺损，肿瘤周围黏膜正常。充盈缺损区有龛影，提示平滑肌瘤有 溃疡 。肿瘤向胃外突出时，可见胃壁畸形，或呈外在压迹样缺损。胃镜检查可见半球形或球形隆起，黏膜 紧张 光滑，色泽正常，顶部可有缺血坏死性溃疡。术...
诊断 根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。 鉴别 本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如 佝偻病 、克汀病、脑下垂体功能不全、 软骨发育不全 等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。
诊断 诊断需靠X线拍片证实。
诊断 结合尿路平片可见患侧肾区软组织影，造影所见和 肾癌 相似。超声和CT、MRI排泄性尿路造影可见肾外形增大，肾盂肾盏变形伸长。瘤体大，残留肾组织少时，病肾可不显影。局部很少有 钙化 等，可考虑本病诊断。 另外，一旦明确的诊断，便要进一步明确其局部及远处受累的范围，并确定Wilms瘤的分期，以便决定治疗方案。 化验检查须做血、尿常规， 血尿 素氮及肌酐、肝...
股骨头骨骺骨软骨病 属于 继发性 关节 骨软骨病 ，其主要病因系某些因素引起的 骨骺 血管 栓塞，以致骨骺内骨化中心的全部或部分 坏死 ，并可伴有 软骨 内化 骨紊乱。股骨头骨骺骨软骨病亦称儿童 股骨头缺血性坏死 ，或Legg-Calvè-Perthes病，由此三位学者于1910年分别描述，简称Perther病。本病系 股骨头 血运障碍 所致的股骨头骨骺不同...
毛细 血管瘤 临床诊断并不困难，主要是病变的形状和特殊的颜色。但侵及眶内尤其是眼睑颜色无改变时，诊断比较困难。此时需要借助超声、CT和MRI检查。 皮下毛细血管瘤有时需要与脑膜膨出鉴别，眶内毛细血管瘤在临床上与 横纹肌肉瘤 不易区别，往往需要影像技术帮助。 1.前部脑膜膨出 眶前部脑膜膨出是由于颅前凹底部的筛板闭合不全引起的，脑膜及其包绕的 脑脊液 ，经筛板...
青少年时期 眼球突出 外下移位，内上方可扪及软性肿块，眼睑皮下或结膜下 反复出血 病史均提示 淋巴管瘤 的诊断。影像学上典型的表现为MRI所显示的泡沫状高信号形状，尤其是肿瘤 内出血 时的信号对诊断非常有帮助。 因病变管壁较薄，无诱因或上感后自发出血，临床表现眼球突出明显加重或肿瘤明显增大。影像检查发现管腔扩张，有时可见液平面。由于病变突然增大，应和 眼眶横...
诊断 患儿（多为男性）有视网膜 血管瘤 或肝、肾、胰多发 囊肿 ，及 红细胞增多 症，如果出现 颅内压增高 和 小脑体征 应考虑此病的诊断。 鉴别 与其他 颅内肿瘤 相鉴别。囊性血管网状细胞瘤应与 星形细胞瘤 相鉴别，后者瘤 结节 增强，扫描强化不均匀，密度较低。 钙化 不能作为二者鉴别点，因二者均有钙化。实体型血管网状细胞瘤应与 髓母细胞瘤 鉴别，前者常伴...
诊断 病程早期即表现第四脑室底脑神经核刺激症状和锥体束受压征象，随后出现小脑受损及颅高压病症时，应想到室管膜瘤的可能。 鉴别 要与小儿小脑 星形细胞瘤 和 髓母细胞瘤 相鉴别，临床症状出现的先后及特征性的影像学改变使鉴别并不困难。
诊断 根据病史、临床表现、X线检查、核素扫描及动脉造影而诊断。最终依靠病理诊断。 1.定性诊断 （1）病史和家族史：本病属常染色体显性遗传、不规则遗传，仔细询问可发现家族患病者。 （2）临床特征： 疣 状性增生，皮下梭形的神经瘤，丛状神经瘤，色素沉着是本病四大特征。 （3）实验室检查：常 染色体异常 ，组织病理可以确诊。 2.分型诊断 （1）1型NF：具备以...
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