...的碱基排列顺序大部分相同,但也存在极小的差异,主要体现在DNA片断上个别碱基的不同。这种遗传性变异被称为“单核苷酸多态性”。而人体细胞中大段DNA缺失或增加的现象,则被科学家称为“副本数多态性”(CNP)。但这种多态性此前一直被认为只是...
...cDNA探针很繁琐,所获得cDNA的长度和纯度也不稳定。所以寻求新的探针来源是使分子杂交技术进一步推广的基础。70年代末期到80年代早期,分子生物学技术有了突破性进展,限制性内切酶的发展和应用使分子克隆成为可能。各种载体系统的诞生,尤其是质粒和...
...蛋白质多态性(proteinpolymorphism)指一种蛋白质存在多种不同的变型,这些变型的产生是由于同一基因位点内的突变,产生复等位基因,导致合成不同类型的蛋白质,人类蛋白质的多态性往往和人种及其地理分布有关。在目前已发现的近20种...
...蛋白质多态性(proteinpolymorphism)指一种蛋白质存在多种不同的变型,这些变型的产生是由于同一基因位点内的突变,产生复等位基因,导致合成不同类型的蛋白质,人类蛋白质的多态性往往和人种及其地理分布有关。在目前已发现的近20种...
...的鉴定以及染色体定位为深入研究载脂蛋白的结构与功能、载脂蛋白基因的表达与调控以及载脂蛋白基因的遗传变异与动脉粥样硬化的关系提供了新的工具。已有大量文献报道了各种载脂蛋白基因的多态性。有些多态性与异常的脂蛋白代谢以及早发动脉粥样硬化密切相关。...
...的鉴定以及染色体定位为深入研究载脂蛋白的结构与功能、载脂蛋白基因的表达与调控以及载脂蛋白基因的遗传变异与动脉粥样硬化的关系提供了新的工具。已有大量文献报道了各种载脂蛋白基因的多态性。有些多态性与异常的脂蛋白代谢以及早发动脉粥样硬化密切相关。...
...杂交法,用已知的一段互补DNA作为探针,经放射标记后与羊水细胞的DNA进行印迹杂交,并用放射自显影法得出结果,来诊断胎儿的遗传性疾病,如用珠蛋白α基因片段两个探针检测α珠蛋白生成障碍性贫血。2.限制性内切酶多态性位点的连锁分析DNA限制性内...
...T4DNA连接酶也能催化限制性内切酶切割产生DNA平末端的连接。如果目的序列和载体上没有相同的限制性内切酶位点可供利用,用不同的限制性内切酶切割后的粘性末端不能互补结合,则可用适当的酶将DNA突出的末端削平或补齐成平末端,再用T4DNA...
...简称为原位杂交PCR(PCr in situ, PCRIS)。在本书二十二章 中曾介绍了PCR技术,它是一种对特定的DNA片段在体外进行快速扩增的无细胞克隆技术,基本步骤包括高温变性,低温退火适温延伸三个步骤的反复热循环,其效率可使几个拷贝...
...临床上对ApoE表型多态性的研究已有20多年的历史,许多研究表明,ApoE多态性与个体患冠心病(CHD)或脑卒中可能存在某种内在联系。1993年以来,又发现ApoE多态性与AD及老化有关。通过对不同人群ApoE表型频率分布差异、ApoE...
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