遗传性痉挛性截瘫 （hereditary spastic paraplegia）又称家族性痉挛性截瘫（familial spastic paraplegia，FSP），是以慢性进行性痉挛性截瘫和 无力 为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性 瘫痪 外，还有视力损害或 共济失调 等；单纯型HSP亦称Stump...
遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以 静脉血栓形成 为主要表现。
1． 细胞遗传学 的 产前诊断 （1） 羊水细胞 染色体 检查：羊水细胞主要来自 胎儿 的 皮肤 、 胃肠道 、 呼吸道 、泌尿生殖道的粘膜脱落 细胞 。将 羊水 中的细胞经过常规培养后制备 显带 染色体以进行 核型 分析或脆性X 染色体分析 ，而作出诊断。 （2）孕早期 绒毛 细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体虽简易可行，但可能有 假阳性 或 假阴性 ，...
遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在 充血 的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。
雀斑 是一种有遗传倾向的皮肤病。一般幼年发病，皮疹表现为圆形，卵圆形或不规则棕色色素沉着斑。一般在 0.5 厘米以下，多为针头至米粒大小，呈点状分布，数目多少不等。最常见于面部，特别是鼻和两颊，亦见于身体其他部位，但不发生于非暴露区。日光的暴露对皮疹的发生常是一必需因素。雀斑除有碍外，无任何主观感觉或其它影响。治疗上除减少日光过度照射外，传统的方法以化学剥脱...
遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa hereditaria）是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。 1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色...
...自己的病史当作一种警示，更加关注孩子与这些病史相关的身体问题，并及时检查，及早采取有效的预防措施，把危险系数降到最低。以下向大家介绍7种家族遗传疾病以及应对方案。 过敏症和哮喘 发病率最高的孩子是：父母患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏的孩子。如果父母中只有一个患有哮喘或者过敏症，孩子遗传的几率为30%～50%，但如果父母都患有哮喘或者过敏症，...
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性疾病，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善症状。
genetic map 定义：某一 物种 的 染色体图 谱（也就是我们所知的 连锁图 谱），显示所知的 基因 和/或 遗传标记 的相对位置，而不是在每条 染色体 上特殊的 物理 位置。 如果同一条染色体上的两个基因相对距离越长，那么他们 减数分裂 发生 重组 的概率将越大，共同遗传的概率也就越小。因此可以根据他们后代性状的分离可以判断他们的交换率，也就可以判...
从遗传学的角度看，致病 基因 的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从 亲代 继承到某个特定的致病基因，那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的 遗传病 。 伴性遗传 病患儿绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点： ①伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的 隔...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。